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目的：1、检测中国汉族人群中UGT2B17基因复制数量的变异，分析该基因缺失多态性与吸烟者肺癌发病的相关性。2、分层分析不同性别及病理类型肺癌患者中UGT2B17基因复制数量变异的流行病学意义。
方法：利用基因特异性引物扩增的方法将UGT2B17 CNV基因分型，即两对引物C和J的TD-PCR方法。PCR产物在2％琼脂糖凝胶上电泳，用含有经溴化乙锭染色后用凝胶自动分析和成像系统(Gel DOC-It)检测电泳结果，从凝胶上直接判读每个个体基因型。HapMap项目的六个样本用于作UGT2B17CNV PCR基因型分型的阳性对照。研究对象北方汉族人群，148名肺癌病人，92名健康对照者。研究UGT2B17复制数量和肺癌、尤其是和吸烟相关的肺癌之间的联系，并设立健康对照。基因型和等位基因频率被直接计算出来。利用SISA网络工具完成统计分析。对照组和肺癌组通过卡方分析出Hardy-Weinberg平衡由于样本数小，我们通过Fisher精确检验法测量两组UGT2B17等位基因频率的显著差异。通过SISA软件比较对照组和病例组及病例组的子集。
结果：健康对照组和病例组的UT2B17基因纯合子、杂合子及缺失型纯合子并未在Hardy-Weinberg平衡中明显分离出来。对照组的UT2B17未失型和缺失型等位基因出现频率分别为15.2和84.8％。肺癌组和对照组等位基因频率有差异(P=0.042)，吸烟的肺癌病例样本差异显著(p=0.016)，不吸烟的肺癌样本则无明显差异(p=0.271)。男性肺癌病人的等位基因出现频率与对照组差异显著(p=0.015)，其中吸烟的男性肺癌病例与对照组差异更加明显(p=0.004)，但在其他女性的各组病例中却未发现显著差异。肺癌三个病理组织亚组的等位基因频率与对照组相比无明显差异。但是如果把样本再细分，则等位基因频率与吸烟的男性肺鳞癌病人关系密切(p=0.026)，男性肺鳞癌与吸烟的肺鳞癌亚组无明显差异。
结论：1、通过以上研究可判定，UGT2B17等位基因缺失与北方汉族人群肺癌发生关系密切，增加肺癌风险。2、UGT2B17等位基因的缺失使吸烟人群患肺癌风险显著提高。3、在肺癌不同病理组织类型中，鳞癌的发生与UGT2B17等位基因的缺失关系更加密切。4、UGT2B17等位基因缺失与北方汉族男性吸烟肺癌患者中肺鳞状细胞癌的发生相关。