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目的:探讨载脂蛋白E(ApolipoproteinE,APOE)基因型在骨质疏松症(Osteoporosis,OP)和动脉粥样硬化性心血管疾病(Atherosclerotic cardiovascular disease,ASCVD)之间关系的作用,从而提高人们的认识,为预防骨代谢及脂代谢疾病提供一定的临床依据,减少骨质疏松症和动脉粥样硬化性心血管疾病的致残率及致死率,改善人们的生活质量。方法:收集2017年8月至2019年8月于山西医科大学附属人民医院住院期间符合入组条件的患者共150例。分为有骨质疏松或骨量减低但无ASCVD组40例,单纯ASCVD组(有ASCVD无骨质疏松组)36例,既有骨质疏松又有ASCVD组36例,既无骨质疏松又无ASCVD组38例。各组之间在性别比例、平均年龄、体重指数(Body Mass Index,BMI)进行配对入组,测定各组间的骨代谢指标、生化、血脂四项。利用聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)方法进行APOE基因分型的测定,利用双能x线吸收测定法(Dual Energy X-ray absorptiometry,DXA)测定骨密度(Bone Mineral Density,BMD),通过颈动脉彩超确诊是否患有ASCVD。结果:1.不同分组、不同性别中APOE基因型的分布:APOE的基因多态性分布与性别无关,差异无统计学意义。APOE4基因型同时发生骨质疏松症及ASCVD的构占比为36.4%。2.不同APOE基因型的ASCVD患病情况:APOE4基因型患者患ASCVD的比例最高(高达68.2%)。3.四个分组中的APOE基因型分布情况:其中e3/3基因型的分布频率最高(频率可达54.7%)。4.骨代谢指标、生化指标与APOE基因型之间的关系:APOE3基因型与APOE2、APOE4基因型相比,APOE3基因型患者的碱性磷酸酶(Alkaline Phosphatase,AKP)、骨钙素(Osteocalcin,OC)水平更高,差异有统计学意义;APOE2、APOE4基因型的β-1型胶原交联C端肽(β-Type I collagen carboxy-terminal peptide,β-CTX)高于APOE3基因型,差异有统计学意义。5.不同APOE基因型患者的血脂水平情况:APOE4基因型患者的总胆固醇(Cholesterol,CHO)、甘油三酯(Triglyceride,TG)、低密度脂蛋白胆固醇(Low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)水平高于APOE2及APOE3基因型,高密度脂蛋白胆固醇(High density lipoprotein cholesterol,HDL-C)水平低于APOE2及APOE3基因型,差异有统计学意义。6.不同APOE基因型患者的骨密度水平情况:APOE4基因型患者L1-L4、股骨颈(Neck)的骨密度明显低于APOE2、APOE3基因型患者组,差异有统计学意义。结论:1.APOE4基因型与腰1-4、股骨颈的低骨密度有关;APOE2、APOE4基因型与较高浓度的血清β-CTX有关,APOE3基因型与较高浓度的血清AKP、OC有关,因此,APOE4基因型是骨质疏松症的危险因素。2.APOE4基因型与动脉粥样硬化性心血管疾病的发病有关。3.因此,APOE4可能是骨质疏松症和动脉粥样硬化性心血管疾病的共同的危险因素。由于样本量较少,未能肯定得出非常明确的结论,但是携带APOE4基因型的患者罹患上诉疾病的风险较常人高,在临床上可作为一定的指导依据。