Rett综合征MeCP2基因突变分析及线粒体功能的研究

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目的:采用分子生物学及细胞生物学技术对Rett综合征(RTT)进行MeCP2基因突变分析及研究线粒体功能改变.方法:采用PCR,PCR-RFLP及DNA测序方法筛查MeCP2基因突变,采用融合细胞技术进行线粒体的转移实验探讨线粒体DNA缺陷以及线粒体损伤在RTT发病中的作用.结论:我们认为在RTT的发病过程中,MeCP2基因突变与线粒体损伤可能存在某种形式的协同作用.MeCP2基因突变可能是RTT发病的基础,mtDNA缺陷和线粒体损伤可能通过影响线粒体功能,增加氧自由基的水平并进而促进细胞凋亡而发挥其作用.筛查MeCP2基因常见热点突变对RTT临床诊断有一定帮助.
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