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目的：本研究通过病例对照研究，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法，探讨DNA损伤修复基因XRCC1单核苷酸多态与年龄相关性白内障遗传易感性的关系。
方法：收集2010年一月至八月哈医大一院眼科医院入院确诊的年龄相关性白内障病人206例，对照组210例来源哈医大体检中心。用PCR-RELP方法检测XRCC1-Arg399Gln基因多态，采用碘化钾法提取DNA，PCR扩增，对PCR产物进行酶切。用琼脂糖凝胶电泳分析酶切产物。以X2检验比较XRCC1-399多态基因型在病例与对照之间分布的差异。
结果：在210名对照组中108人(51.4％)为XRCC1-399Arg/Arg基因型，86人(41.0％)为XRCC1-399Arg/Gln基因型，16人(7.6％)为XRCC1-399Gln/Gln基因型；在206名白内障病例中Arg/Arg，Arg/Gln，Arg/Gln基因频率分别为98人(47.6％)，95人(46.1％)，13人(6.3％)。对照组中XRCC1-399Gln等位基因频率为28.00％。白内障组的基因频率为29.00％。经卡方检验二者没有显著性差异(P=0.685)。
结论：本实验通过病例对照研究，采用聚合酶链反应片段性长度多态性方法，检测XRCC1基因Arg399Gln多态基因型。统计数字表明在病例对照中XRCC1基因单核苷酸多态的基因型和等位基因的分布没有显著差异。这些发现表明XRCC1位点399单核苷酸多态与白内障的发展没有联系。