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目的:探讨中国哈尔滨地区汉族人群磷酸二酯酶4D基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism SNP)87和SNP83与脑卒中之间的关系。
方法:采用多重聚合酶链-高温连接酶检测反应(PCR-LDR),对哈尔滨地区122例脑卒中患者及44例对照者磷酸二酯酶4D基因单核苷酸多态性进行检测,并比较各组间等位基因及基因型频率分布的差异。同时进行血液生化(血糖、血脂、肾功)检测。
结果:1、与对照组比较,脑卒中组TG、LDL、FBG均显著升高,HDL显著降低,差异均有显著性(P<0.05),两组间TC、BUN差异均无显著性;2、SNP87、基因型频率在脑卒中各组与对照组之间均未见显著性差异(P>0.05):脑卒中组C等位基因频率为87.30%,明显高于对照组,2组间有显著性差异(X<2>=3.992,P<0.05)。3、SNP83基因型频率在脑卒中各组与对照组之间均未见显著性差异(P>0.05);C等位基因频率在脑卒中各组中均略高于对照组,但统计学上无意义。
结论:1、磷酸二酯酶4D基因SNP87(rs2910829)与中国哈尔滨地区脑卒中的发生相关,C等位基因可能是脑卒中的危险因素。2、SNP83(rs966221)与脑卒中无相关性。3、LDR技术能准确可靠快速的进行SNP分型。