目的:对筛选的一组祖先信息性SNPs位点并基于SNaPshotTM技术构建的27-plex SNPs复合扩增系统进行优化,评估27-plex SNPs复合扩增系统的灵敏度和种属特异性,应用27-plex SNPs复合扩增系统分析不同人群的遗传成分构成与群体来源,验证27-plex SNPs复合扩增系统推断种族来源的效能。方法:对27-plex SNPs复合扩增系统的PCR引物浓度和延伸引物浓度进行进一步优化,验证27-plex SNPs复合扩增系统的灵敏度和种属特异性;用该系统检测非洲、华南地区汉族、回族、苗族、彝族、藏族、维族、欧洲、中亚、西亚、南亚、东南亚、南美洲等13个人群的533份样本,将其分型数据与HapMap数据库的东亚(CHB)、欧洲(CEU)、非洲(YRI)3个代表人群的分型数据进行聚类分析。通过Structure软件分析获取个体的祖先来源成分和人群的成分构成,结合构建的数据库计算匹配概率;判断46份盲测样本的种族来源。结果:获得27-plex SNPs复合扩增系统最佳的PCR引物浓度和延伸引物浓度;该系统灵敏度达0.125ng;除猩猩和猴子分别检出20和6个位点,其余动物样本除rs10496971位点外均未见扩增产物;该系统可以进行洲际人群区分,但是无法区分东南亚与东亚人群,无法细分广东汉族与彝族、回族、苗族和藏族等少数民族人群;盲测样本洲际人群推断的准确率为100%。结论:27-plex SNP复合扩增系统灵敏度高、特异性好,可准确区分个体的东亚、非洲或欧洲祖先成分,为侦破案件提供重要的线索。但该系统不具备亚人群区分效力,有待后续筛选更多的特异性祖先信息标记,以满足区分东南亚人群以及中国不同族群的需要。