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目的:探讨肌阵挛性癫痫(myoclonic epilepsy,ME)的病因、临床特点、治疗及预后,为临床诊断、治疗和预后判断提供理论依据。方法:收集1995年11月～2010年03月重庆医科大学附属儿童医院住院的20例肌阵挛性癫痫患儿的临床资料,对其临床资料包括性别、首次发病年龄、病程、临床表现、致病因素、脑电图及影像学检查、治疗转归情况进行回顾性分析。结果:全组20例,男:女=1:1,起病年龄平均(3.03±3.55)岁,8岁以内者80.0%。有可能致病因素者占40.0%,以围产期脑损伤、脑发育不良等致病因素多见。临床发作形式中,以肌阵挛为唯一发作形式的10例,肌阵挛伴其他发作形式的10例。诊断为青少年肌阵挛性癫痫4例,婴儿良性肌阵挛癫痫5例,肌阵挛失神癫痫1例,肌阵挛失张力发作癫痫2例,Lennox-Gastaut综合症3例,婴儿痉挛症2例,伴破碎红纤维肌阵挛性癫痫1例,未明确分类者2例。发作间期脑电图正常4例,16例患者脑电图异常,异常包括:以棘-慢或多棘-慢综合波为主者9例,以棘或尖波、尖-慢波为主者6例,高峰失律1例。头颅CT/MRI异常者6例。在我院住院期间治疗以丙戊酸钠、氯硝安定为常用药物。20例患者中15例发作完全控制,另5例发作未完全控制。丙戊酸单药或联合治疗者18例,完全控制率为77.8%;有可能致病因素组与无致病因素组的有效率分别为37.5%、100.0%;不同分类的肌阵挛癫痫的有效率: BIME+JME88.9%,EMAS100%,LGS+婴儿痉挛症40%, MAE100%,伴破碎红纤维肌阵挛性癫痫0%,未明确分型者100%。结论:肌阵挛性癫痫的病因复杂,临床上以肌阵挛发作为主要表现形式,容易发生漏诊、误诊,应提高专科医生对本疾病群的重视及对肌阵挛性癫痫的认识水平。脑电图检查是肌阵挛性癫痫诊断及分型、鉴别诊断的重要工具。肌阵挛性癫痫的预后首先取决于分型:BIME、JME预后最好, LGS、婴儿痉挛症预后较差,伴破碎红纤维肌阵挛性癫痫预后最差,MAE大部分预后较好,而EMAS预后较难判断。尽快明确诊断及分型,对肌阵挛性癫痫的治疗及预后至关重要。明确的病因及脑组织损害亦对预后有较大影响。加强孕妇产前、围产期的保健,对预防和减少症状性肌阵挛性癫痫的发生具有十分重要的意义。治疗应首选丙戊酸类,其次为氯硝西泮、硝西泮及拉莫三嗪等;应尽量避免使用卡马西平及苯妥英钠以免加重癫痫发作。