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目的:本实验的目的是研究湿性年龄相关性黄斑变性和息肉状脉络膜血管病变与Slit2-Robo4的单核苷酸多态性是否存在遗传关联。 方法:本研究以汕头国际眼科中心确诊的113例湿性老年性黄斑变性(Age-related macular degeneration,AMD)和108例息肉状脉络膜血管病变(Polypoidal choroidal vasculopathy, PCV)患者为病例组,并将278例超过50岁没有眼底病变的个体纳入对照组研究。采集所有对象的外周静脉血,提取DNA,利用Taqman SNPs基因分型技术对所有研究对象的基因组 DNA中Slit2的rs1379659和Robo4的rs7129737, rs4635093, rs11219830, rs12417319,rs4078313共6个标签SNP进行基因型鉴定,应用Haploview4.2统计软件对基因型进行哈迪-温伯格平衡检验。应用SPSS13.0统计软件对所测得的基因型按不同遗传模型与AMD和PCV进行Logistic回归模型分析。并对P值进行多重校正。 结果:Slit2的rs1379659在加性模型和显性模型下与AMD/PCV存在相关性(P=0.03, P=0.044);在加性模型下与PCV存在显著相关(P=0.004)。Robo4的rs4078313在加性模型和显性模型下与AMD/PCV存在相关性(P=0.012,P=0.013);在加性模型和隐性模型下与AMD存在相关(P=0.012, P=0.026,),在显性模型下与AMD存在边缘相关(P=0.062);在显性模型下与PCV存在相关性(P=0.02)。Robo4的rs11219830在显性模型下与AMD/PCV存在边缘相关性(P=0.068)。Robo4的rs4635093在显性模型下与PCV存在边缘相关(P=0.057)。通过多重校正发现Slit2的rs1379659在加性模型下与AMD存在关联性(校正P=0.024)。 结论:本课题的结果显示在中国汉族人群中,Slit2和Robo4的SNPs与AMD和PCV存在相关或边缘相关性,提示Slit2-Robo4可能参与了AMD和PCV的发病。