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目的：研究ZC3H11B的单核苷酸多态性与中国汉族人群的近视及其与眼部生物学参数的关联性。 材料和方法：本研究采用病例对照关联分析的方法，本研究的2034名研究对象来源于2009.10-2013.11期间汕头国际眼科中心（JSIEC）的患者及南澳岛(NA)健康调查的参加者。所有的研究对象均无亲缘关系，一共有541例高度近视(High myopia, HMP)、547例中低度近视(Mild to moderate myopia, MMP)及946例非近视对照(Controls),均经过详细的眼科检查。采集所有对象的外周静脉血样并提取基因组DNA，利用TaqMan SNPs基因分型技术对所有研究对象的基因组DNA中ZC3H11B基因附近的rs4428898、rs4373767、rs10779363、rs7544369共四个SNPs进行基因型鉴定；应用Haploview4.2统计软件对所有样本的基因型进行哈迪-温伯格平衡检验、连锁不平衡分析及单体型分析；应用 SPSS17.0统计软件计算对照组与各病例组的等位基因与基因型频率，并采用卡方检验比较各病例组及对照组的等位基因频率分布，Logistic回归分析比较各病例组及对照组在不同遗传模型下的基因型频率分布进行疾病关联分析；采用线性回归对所有样本的基因型与表现型进行数量性状分析，并用 METAL软件进行 META分析。错误发现率校正法（False discovery rate, FDR）用来对P值进行多重比较校正。 结果:1)疾病关联分析：在高度近视组与对照组之间， ZC3H11B基因的4个 SNPs rs4428898、rs4373767、rs10779363、rs7544369等位基因频率分布无统计学差异（P>0.05）；在中低度近视组和对照组之间有统计学差异(校正后P均为0.008)。在高度近视组与对照组之间，ZC3H11B基因的4个SNPs rs4428898、rs4373767、rs10779363、rs7544369在显性、隐性、加性模型下的基因型分布的均无统计学差异（P均大于0.05）；而在中低度近视组和对照组之间，这4个SNPs在显性、隐性、加性模型下的基因型分布均有统计学差异（P均小于0.05）。这4个SNP构成的3种单体型频率分布在高度近视组与对照组之间、中低度近视组与对照组之间均无统计学差异（P均大于0.05）。 2）数量性状关联分析：经过META分析、FDR校正P值之后，3个SNPs rs10779363、rs7544369、 rs4428898在加性模型下的基因型分布与眼轴长度的相关性具有显著的统计学意义（校正P均为0.044），SNP rs4373767在加性模型下的基因型分布与眼轴长度的相关性则为边缘性（校正 P=0.056）；4个SNP rs4373767、rs10779363、rs7544369、rs4428898加性模型下的基因型分布与玻璃体腔深度具有相关性（校正 P均为0.035）；与角膜曲率具有相关性（校正 P分别为0.009、0.009、0.023和0.023）。 结论：本研究结果表明，ZC3H11B基因多态性与中低度近视的发生具有相关性。与眼轴长度、玻璃体腔深度、角膜曲率具有相关性，并可能通过影响上述的生物学参数而参与眼轴的生长发育及中低度近视的发病。