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目的:分析儿童遗传性骨髓衰竭综合征(inherited bone marrow failure syndromes,IBMFS)的诊断及造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)治疗的结果,讨论相关诊疗进度。方法:1.对上海儿童医学中心血液肿瘤科确诊并接受HSCT治疗,并随访存档的IBMFS病例进行回顾性分析,存档资料包括临床特点、移植方案、移植物抗宿主病(graft versus host disease,GVHD)等。2.对第一部分中接受非亲缘HSCT的4例先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DKC)病例进行分析。3.通过检索Pubmed,Embase,Web of Science,万方,中国知网和维普数据库等发表的有关HSCT治疗DKC的所有文献,根据设定的入排标准筛选文献,采用Stata12.0软件进行Meta分析比较同胞与非亲缘供体移植治疗DKC的疗效。结果:1.IBMFS患儿包括范可尼贫血12例、纯红细胞再生障碍性贫血7例、DKC 5例、先天性中性粒细胞减少伴胰腺功能不全综合征1例,接受了异基因HSCT治疗。其中干细胞来源包括外周血(n=20)和脐带血(n=5)。纯红细胞再生障碍性贫血接受了白消安为主的清髓性预处理,其余三种疾病的患儿接受了以氟达拉滨为主的减低剂量预处理。移植中位年龄4岁,移植过程中回输中位有核细胞数和CD34~+细胞数分别为14.4×10~8/kg和5.3×10~6/kg。粒细胞、血小板重建中位时间分别为为12和17天。中位随访27个月,仅一例植入失败。移植后2年生存率为96%。Ⅱ-Ⅲ级急性GVHD和慢性GVHD发生率分别为33.3%和16.7%,预处理强度是影响前者发生的唯一因素。2.4例DKC患儿接受了减低剂量预处理后HSCT治疗,干细胞来源于非亲缘供体外周血,均获得完全供体植入;其中2例发生Ⅱ-Ⅲ级急性GVHD,1例慢性GVHD。中位随访23.5个月,4例患儿均存活并保持非输血依赖,其中1例患儿的先天性指甲萎缩得到纠正。3.共纳入相关文献6篇(其中1篇即本研究),累积DKC病例63例。Meta分析显示,同胞与非亲缘HSCT相比,在急性和慢性GVHD发生率、植入成功率、3年无病生存率方面并无显著差异,但是前者较后者在5年无病生存率方面可能有一定优势。结论:基于疾病特点,选择合适的预处理方案是应用异基因造血干细胞移植治疗IBMFS患儿的关键。非亲缘供体是DKC移植治疗的有效干细胞来源。