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目的:回顾性分析11例甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）并发肺高压（pulmonary hypertension,PH）患者的临床资料,总结其临床特点及遗传学特点,帮助提高对MMA并发PH的认识,以期早期诊断、早期治疗。方法:选择2015~2018年在我院心内科门诊就诊或住院治疗的以PH为突出表现的11例MMA患者。MMA诊断标准是串联质谱提示血丙酰肉碱（propinoylcarnitine,C3）＞5 umol/L和（或）C3/乙酰肉碱（acetylcarnitine,C2）比值＞0.25,气相色谱质谱提示尿甲基丙二酸浓度明显增高;合并型MMA诊断尚需满足血总同型半胱氨酸（homocysteine,Hcy）＞15 umol/L。PH的诊断标准是在海平面状态下、静息时、右心导管检查肺动脉平均压（mean pulmonary artery pressure,m PAP）＞25 mm Hg,或经超声心动图采用收缩期三尖瓣反流速估测肺动脉收缩压（pulmonary arterial systolic pressure,PASP）＞40 mm Hg。回顾性分析11例患儿的临床特点、辅助检查、基因测序结果、治疗及其随访结果。结果1.起病特点:11例患儿中男6例,女5例,男女比例为6:5;早发型1例,晚发型10例;起病年龄5个月至12岁,平均（4.3±3.3）岁,就诊前病程12天至1年（中位数2个月）,确诊MMA并发PH年龄（4.5±3.6）岁。2.临床表现:11例患儿均以PH相关症状为首发临床表现,包括气促（6例）,青紫/口唇青紫（4例）,乏力/活动耐力下降（4例）,心率增快（1例）,双下肢水肿（1例）,胸痛（1例）。世界卫生组织心功能分级（WHO FC）II级7例,III级3例,IV级1例。其他系统受累情况:泌尿系统受累（7例）,血液系统受累（5例）,神经系统受累（4例）,消化系统受累（3例）,1例伴有高血压。3.辅助检查:尿气相色谱质谱提示所有患儿的甲基丙二酸均显著增高,中位值57.93;血串联质谱检查提示C3升高,平均（10.03±5.39）umol/L,C3/C2平均（0.48±0.20）;所有患儿血Hcy显著升高,平均（123.6±53.4）umol/L;平均红细胞体积（erythrocyte mean corpuscular volume,MCV）均有增高,中位值104.4fl;氨基末端B型钠尿肽前体（N terminal pro B type natriuretic peptide,NT-pro BNP）有不同程度的升高,平均（11594±10575）pg/ml。4.肺动脉压力:11例患儿通过超声多普勒估测PASP为55~100mm Hg,平均（76.0±13.8）mm Hg;其中3例患儿进行了右心导管检查,m PAP平均（59.7±16.4）mm Hg。5.心脏超声:2例合并房间隔缺损,1例合并室间隔缺损,1例合并卵圆孔未闭。6.胸部CT:9例患儿进行了胸部CT检查,其中6例表现为双肺弥漫性磨玻璃样结节灶。7.基因检测结果10例均为MMACHC基因复合杂合突变,共发现6种不同的已知突变,其中8例携带c.80A＞G突变,6例携带c.609G＞A突变。8.治疗及随访:所有患儿均予维生素B1肌肉注射、甜菜碱口服等针对合并型MMA的常规治疗,8例给予PH靶向药物治疗,出院前或治疗后1个月复查血Hcy、PASP均较前下降。1例失访,对其余10例随访1~39个月（中位数30个月）,其中2例于随访后1月因心力衰竭而死亡,另8例症状缓解,6~12个月后PASP降至正常。结论1.MMA并发PH常见于晚发型患儿,多伴有气促、青紫等缺氧症状,可同时存在其他心血管系统损害,双肺弥漫性磨玻璃样结节灶对MMA并发PH的诊断具有提示作用。2.MMA并发PH以cblC型多见,MMACHC基因c.80A＞G和c.609G＞A可能为热点突变。3.对于MMA并发PH的患者,积极治疗原发病,及时给予降PH靶向药物,可获得较好的治疗效果。4.PH为MMA少见并发症,是影响其预后的重要因素,临床上对于MMA患者需注意PH的筛查,及时完善心脏超声等检查;反之,对伴有呼吸急促、低氧血症、红细胞体积和Hcy增高的PH患儿,尤其是CT检查提示双肺磨玻璃样改变或弥漫性小结节影,应尽早进行MMA的筛查,有利于该病的早期诊断。目的:探讨外周血涂片检查在婴儿型庞贝病（IOPD）筛查和诊断中的价值,为该病的早期诊断提供基础。方法:回顾性分析2013~2017年我院根据酶学和基因检测确诊的29例IOPD患者的外周血涂片检查结果,并以同期诊断的12例非IOPD的肥厚型心肌病患儿的血涂片结果作为对照。结果:IOPD患者血涂片中可见到大量的含空泡的淋巴细胞,含空泡的淋巴细胞的百分率为36%（19~67%）;而对照组患者中几乎观察不到含空泡的淋巴细胞,含空泡的淋巴细胞的百分率为0（0~6.7%）。IOPD患者血涂片中可见到大量的过碘酸雪夫氏（PAS）染色阳性的淋巴细胞,PAS染色阳性的淋巴细胞百分率为36%（19~66%）;而对照组患者中几乎观察不到PAS染色阳性的淋巴细胞,PAS染色阳性的淋巴细胞百分率为0（0~6.0%）。两组之间含空泡的淋巴细胞以及PAS染色阳性的淋巴细胞百分率均存在明显差异（P＜0.01）,且在散点图上的分布无重叠。结论:外周血涂片检查快速、简单、易行,通过观察和计算含空泡和PAS染色阳性的淋巴细胞的百分率有助于IOPD的筛查和早期诊断。