皮肤遗传流行病学(Genetic Epidemiology of Dermatology)是一个新兴的交叉学科。是一门以遗传流行病学为指导,皮肤科学为基础,借助于群体遗传学的基本理论,分子遗传学的实验手段,流行病学的群体资料收集和处理、病因研究及科学研究设计方法,生物统计学与电子计算机的数理模型和数值处理方法来研究和阐明与遗传有关的皮肤疾病,特别是慢性皮肤病中的遗传因素、环境因素和这两种因素的相互作用。因此,我们对发病率较高的6种常见皮肤病应用遗传流行病学的研究方法研究这些疾病在人群中的分布、发生的原因,以及遗传因素或环境因素与宿主遗传易感性之间的交互作用,对这些常见病和多发病的预防或控制有着及其重要的意义。银屑病(psoriasis, OMIM: #177900)是一种表皮角质形成细胞过度增生的慢性、炎症性、易复发的皮肤病。属于红斑鳞屑性皮肤病。白癜风(Vitiligo, OMIM: #193200)是一种常见的后天性、局限性或泛发性色素脱失性皮肤病。雀斑( Ephelides)是常见的好发于面部的棕色点状色素沉着斑,圆形、卵圆形或不规则形斑片属于色素性疾病。斑秃(alopecia areata, AA. OMIM: %610753)是一种常见的毛发疾病,呈局限性非瘢痕性非炎症性斑片状秃发,无自觉症状,可自行缓解和复发。瘢痕疙瘩(Keloid, OMIM: 148100)是伤口愈合过程中形成的皮肤纤维变性的皮损导致过多胶原沉积,属于良性肿瘤性皮肤病。花斑癣(Pityriasis versicolor)由马拉色菌感染引起的一种常见的慢性皮肤浅表性真菌感染性疾病。在上述介绍的6种皮肤病中,它们存在下列共同的特点:○1它们都属于皮肤科非常常见的疾病,银屑病和瘢痕疙瘩由于皮损本身引起的瘙痒、疼痛等不适感,其它的4种病常无自觉症状;○2它们容易反复发作,有不易治愈的特点;○3这6种病均严重影响美观,造成患者心理压力大;○4环境因素和遗传因素在这6种疾病的发病中均起重要的作用,并且某些环境因素还是它们共同的促发因素;○5这6种疾病的发病机制尚不清楚,每种疾病有多种发病机制学说,但都存在一定的家族聚集性。利用遗传流行病学的研究的方法寻找这些病的发病机制、影响发病的环境因素及疾病的预防有重要的作用。本研究目的通过对这6种皮肤病的大量病例和对照的一般情况、临床资料、家系资料、遗传易感性及环境因素的影响等资料的收集和分析,并进一步比较它们的遗传流行病学特点,找出其共性和个性的特征,以及在进行流行病学调查时的一些经验总结和概括。通过临床多中心合作,以问卷调查的方式,共收集合格的寻常性银屑病、白癜风、斑秃、瘢痕疙瘩、花斑癣、雀斑6种常见的皮肤病,调查患者及家系资料分别为1043、3742、1032、550、503、1859人,共计8729份,调查对照组人数分别为789、2120、1635、1007、963、535份,共计7049份。用Epi Info 5.0软件建立数据库,数据资料经适当转化后,分别应用SPSS 10.0软件(社会科学统计软件包)、SAGE软件(遗传流行病学统计分析软件包3.1版本)对患者及其家系资料和对照资料进行统计学分析,应用Falconer法进行遗传度的估算、Penrose法和复合分离分析判断所研究疾病的遗传模式、同时还应用二分类非条件Logistic回归方法分析六种疾病可能的环境危险因素。六种常见皮肤病发病年龄的比较:平均发病年龄最小的是雀斑,其发病年龄高峰在10-20岁,平均在12.65岁,其次从小到大分别是白癜风18.88岁,瘢痕疙瘩22.58岁,寻常型银屑病25.48岁,花斑癣22.49岁,这五种疾病的发病年龄高峰均在10-30岁,斑秃发病年龄相对较迟,高峰在20-40岁,平均发病年龄28.98岁;总计80%以上的患者发病年龄均小于30岁。另外,遗传度高的疾病发病年龄相对较小,反之亦然。六种常见皮肤病不同性别的的发病年龄比较:在寻常性银屑病和花斑癣,男性患者多于女性,同时男性的发病年龄显著大于女性;而雀斑患者中女性多于男性,女性的发病年龄大于男性;白癜风、斑秃和瘢痕疙瘩男女发病比例基本相同,并且男女发病年龄无差异。六种常见皮肤病发病季节的比较:银屑病好发季节在春季和冬季,这部分患者占60%以上;白癜风、花斑癣、雀斑三种疾病均好发于夏季,分别占总患病人数的39.44%、71.37%、51.91%,斑秃和瘢痕疙瘩发病与季节无明显相关性。六种常见皮肤病家族聚集性分析:患者有家族史的比例从高到低依次分别为:雀斑50.56%、寻常性银屑病29.53%、瘢痕疙瘩27.82%、花斑癣21.07%、白癜风14.38%、斑秃8.43%。白癜风、斑秃、瘢痕疙瘩三种病中,有家族史和无家族史的患者之间的发病年龄无差别。而银屑病、花斑癣和雀斑三种病中,有家族史的发病年龄分别为24.51±12.23、19.40±10.16和12.22±4.25,无家族史患者的发病年龄分别为26.08±12.84、23.77±10.23、13.25±4.06,经t检验有家族史的患者显著小于无家族史患者。寻常型银屑病、斑秃、花斑癣三种病的有无家族史病情无差别,瘢痕疙瘩有家族史患者的病情重的病例数所占的比例,显著的大于无家族史的患者,提示有家族史患者的病情明显重于无家族史患者。另外,六种疾病患者的一、二、三级亲属的患病率和遗传度随亲属关系越远而逐渐降低。遗传模式分析:寻常型银屑病、斑秃及花斑癣三种疾病均符合多基因累加遗传模式;在白癜风中,除泛发型白癜风外,其他类型的白癜风均符合多基因累加遗传模式。六种常见皮肤病影响因素比较:家族史是发病普遍的危险因素,提示当家族中有人患某种疾病时,其他人患病的危险性也相应增加;寻常型银屑病、白癜风的发病与自身免疫异常有关;精神因素包括精神紧张、抑郁、失眠、过度疲劳是寻常型银屑病、白癜风、斑秃、雀斑的危险因素;未婚是斑秃保护因素;而染发剂是白癜风的危险因素。吸烟、饮酒、感染是寻常型银屑病的危险因素。日光与色素性疾病包括白癜风和雀斑有密切的关系;外伤与手术史是白癜风、瘢痕疙瘩发病有相关性。职业、潮湿、炎热、经常公共浴池洗澡、养宠物是花斑癣的危险因素。综上所述:我们认为不同的皮肤病的发病年龄不同,同时受家族史和遗传度的影响。寻常性银屑病和花斑癣,男性患者多于女性,同时男性的发病年龄显著大于女性;而雀斑患者中女性多于男性,女性的发病年龄大于男性;性别对白癜风、斑秃和瘢痕疙瘩无影响。夏季是白癜风、花斑癣和雀斑的好发季节,银屑病好发于冬春季。瘢痕疙瘩家族史患者的病情明显重于无家族史患者。六种疾病的一、二、三级亲属的患病率和遗传度随亲属关系越远而逐渐降低,寻常型银屑病、斑秃及花斑癣三种疾病均符合多基因累加遗传模式;在白癜风中,除泛发型白癜风外,其他类型的白癜风均符合多基因累加遗传模式。精神因素与寻常型银屑病、白癜风、斑秃等密切相关;日光与白癜风和雀斑有密切的关系;白癜风、瘢痕疙瘩、花斑癣等三种病的与外伤有相关性。