目的研究脊髓小脑性共济失调(SCA)3型的临床特征和基因诊断方法,探讨SCAs的基因诊断程序。方法提取2个家系内患者及家系内正常人血样,提取基因,根据合成的SCA1、SCA2、SCA3、SCA7不同引物,分别进行聚合酶链反应(PCR),根据电泳结果,回收基因异常条带,应用TA克隆测序技术,然后进行克隆测序,检测CAG重复序列数目,与正常人CAG重复序列对比。结果：在2个家系内共检出10名患者和1名症状前患者,均为SCA3亚型,每代均可发病,男女均可受累,第1个家系平均发病年龄34岁,第2个家系平均发病年龄48岁。以行走不稳、动作笨拙、感觉障碍为主要临床表现,CAG重复序列为50-63次。未检测到SCA1、SCA2、SCA7、SCA 6、SCA12、SCA17等(CAG)n突变。结论SCA3为常染色体显性遗传疾病,是脊髓小脑性共济失调中的常见类型,是一种迟发的、进展性的、神经变性疾病。临床特征有共济失调、构音障碍,基因诊断是一种准确的诊断方法和标准,CAG重复序列数目的检测对于基因诊断和症状前诊断是一种十分有效的方法。