目的：筛选新疆维吾尔族乳腺癌骨转移相关基因,探讨预测和早期诊断乳腺癌骨转移的分子标志物和分子转移机制。方法：采用Human V2.0人寡核苷酸基因芯片分析维吾尔族女性乳腺癌和配对的骨转移癌组织,选择差异表达变化2倍以上的基因为差异表达基因,利用mas3.0、Chilibot、Toppgene和Endeavor等软件对差异基因依次进行功能分析、kegg信号通路、文献注释、基因功能相似性预测。结果：骨转移癌组织与原位乳腺癌组织相比基因表达谱差异较小,共有154个差异表达基因,89个上调,66个基因下调。经Chilibot文献注释有44个差异表达基因与转移有关,110个差异表达基因尚未有文献报道与转移有关；Toppgene和Endeavor基因功能相似性分析示44个差异表达基因和20个文献未注释与转移相关的差异表达基因可能与维吾尔族女性乳腺癌骨转移相关。Kegg信号通路分析,骨转移癌组织较乳腺癌组织差异基因显著富集(P<0.05)了肿瘤转移、能量代谢和免疫等相关信号通路；如糖酵解、氧化磷酸化、局部黏附、T细胞受体介导和Toll样受体介导的信号通路等。结论：骨转移癌较乳腺癌组织基因表达谱变化较小,共有154个差异表达基因,其中64个差异基因可能与新疆维吾尔族女性浸润性导管癌骨转移相关；差异基因显著富集了的糖酵解等代谢、免疫和肿瘤转移相关的信号通路,可望为预测、早期诊断和治疗新疆维吾尔族女性乳腺癌骨转移提供新的分子标志物和治疗策略。