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目的：本研究选择携带LRRK2G2385R或R1628P基因突变类型的散发性PD患者，与未携带上述两种突变类型的散发性PD患者进行比较，旨在了解LRRK2两种基因突变类型在中国散发性PD人群中的发生率，基因突变携带者的性别、发病年龄、临床症状与非携带者是否有不同，以及基因突变对散发性PD人群在药物疗效方面的影响。方法：选取2009年9月~2012年5月大连医科大学附属第一医院门诊及住院病人中诊断为原发性帕金森病并进行帕金森病相关基因检测的患者135例，均符合1992年英国帕金森病协会（UK-PDS）脑库标准，且无帕金森病家族史，并由患者本人或其法定监护人签署基因检测知情同意书，从中选取临床随访两年以上且有详细临床资料者86例。根据基因检测结果将86例患者分为两组，存在LRRK2G2385R或LRRK2R1628P基因突变为LRRK2-PD组，不存在LRRK2G2385R、LRRK2R1628P基因突变者为IPD组。取患者肘静脉血约15ml，其中抗凝血（枸橼酸钠抗凝）8~10ml，不抗凝血4~5ml，分装入2个一次性使用人体静脉血采集容器中，管体标签均标明患者姓名、年龄及抽血时间，采用常规酚-氯仿法抽提DNA，放置于-20℃保存，应用PCR结合DNA测序的方法对LRRK2基因突变进行分析。收集上述86例患者的临床资料，包括：性别、发病年龄、病程、运动症状（静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势步态异常等）、非运动症状（便秘、睡眠行为障碍、焦虑、抑郁、认知功能障碍等）、运动并发症（异动症、剂末现象、肌张力障碍、晨僵、症状波动等）及在随访两年内应用的抗帕金森药物名称，其中抑郁症状使用流调中心抑郁量表（Center for Epidemiologic Studies Depression Scale, CES-D）评估，＞16分表示有抑郁症状，认知功能障碍使用简易智能精神状态检查量表（Mini-Mental State Examination, MMSE）评估，＜24分表示有认知功能障碍，随访前后病情使用统一帕金森评定量表（Unified Parkinson’s Disease RatingScale, UPDRS3.0）评估，包括UPDRS总分、UPDRSⅠ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ部分评分，其中UPDRSⅡ、Ⅲ部分评分在“开期”进行评定。计算LRRK2基因突变的阳性率，比较LRRK2-PD组与IPD组在发病年龄、病程、运动症状、非运动症状、运动并发症、左旋多巴的疗效及随访前后UPDRS各部分评分等方面是否存在差异。所有数据采用SPSS13.0统计软件进行统计学分析。结果：LRRK2G2485R基因突变阳性率8.89%（12例），LRRK2R1628P基因突变阳性率1.48%（2例）。LRRK2-PD组与IPD组患者的性别、发病年龄、病程及随访前Hoehn-Yahr分期、UPDRS各项评分均无统计学差异（P＞0.05）。运动症状：两组患者在静止性震颤（LRRK2-PD组78.6%，IPD组87.5%）、肌强直（LRRK2-PD组92.9%，IPD组88.9%）、运动迟缓（LRRK2-PD组100%，IPD组93.1%）及姿势步态异常（LRRK2-PD组78.6%，IPD组80.6%）等运动症状的发生率方面差异无统计学意义（P＞0.05）。非运动症状：两组患者在便秘（LRRK2-PD组57.1%，IPD组77.8%）、睡眠行为障碍（LRRK2-PD组71.4%，IPD组88.9%）、焦虑（LRRK2-PD组35.7%，IPD组38.9%）、抑郁（LRRK2-PD组42.9%，IPD组50.0%）及认知功能障碍（LRRK2-PD组0.0%，IPD组8.3%）等非运动症状的发生率方面差异无统计学意义（P＞0.05），两组患者的CES-D评分（LRRK2-PD组17.29±11.12分，IPD组16.19±9.67分）及MMSE评分（LRRK2-PD组26.86±2.18分，IPD组27.24±2.69分）差异无统计学意义（P＞0.05）。运动并发症：两组患者在异动症（LRRK2-PD组14.3%，IPD组6.9%）、剂末现象（LRRK2-PD组14.3%，IPD组5.6%）、肌张力障碍（LRRK2-PD组14.3%，IPD组9.7%）、晨僵（LRRK2-PD组7.1%，IPD组15.3%）及症状波动（LRRK2-PD组14.3%，IPD组6.9%）等运动并发症的发生率方面差异无统计学意义（P＞0.05）。对左旋多巴治疗的反应：两组患者对左旋多巴的有效率（LRRK2-PD组91.7%，IPD组87.5%）差异无统计学意义（P＞0.05）。随访前后UPDRS各部分评分：LRRK2-PD组随访前后UPDRS总（随访前31.36±16.78分，随访后29.50±15.83分）、Ⅰ部分（随访前2.21±1.76分，随访后1.79±1.12分）、Ⅱ部分（随访前8.57±6.16分，随访后6.29±4.12分）、Ⅲ部分（随访前19.07±9.68分，随访后20.64±10.82分）、Ⅳ部分（随访前1.21±1.37分，随访后0.50±0.94分）评分差异无统计学意义（P＞0.05）。IPD组随访前后UPDRS总（随访前36.06±17.77分，随访后35.75±11.20分）、Ⅰ部分（随访前2.49±1.96分，随访后2.19±1.15分）评分差异无统计学意义（P＞0.05），Ⅱ部分（随访前10.71±5.71分，随访后8.43±4.07分）、Ⅳ部分（随访前1.36±1.83分，随访后0.92±1.34分）评分差异有统计学意义（P＜0.05），Ⅲ部分（随访前21.64±11.56分，随访后24.39±7.93分）评分差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：1.散发性帕金森病人群LRRK2G2385R、LRRK2R1628P基因突变的阳性率分别为8.89%、1.48%。2.散发性帕金森病人群LRRK2基因突变携带者与非携带者的临床特征无明显差异。3.散发性帕金森病人群LRRK2基因突变携带者与非携带者的药物疗效不同。