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目的探究128例非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）患者肿瘤组织中EGFR基因的突变情况及其与各临床病理特征及EGFR表达之间的关系。方法收集128例NSCLC组织，通过采用ARMS法扩增检测分析EGFR基因外显子18-21的突变情况。其中，61例患者肿瘤组织在检测EGFR基因突变的同时用MaxVisionTM2/HRP试剂盒方法检测EGFR的免疫组化表达情况。临床数据均采用SPSS13.0软件进行X2检验，P＜0.05为差异有统计学意义。结果128例NSCLC中，有56例（43.75%）存在EGFR基因的突变，其中20例为外显子19的突变，突变类型全部为del缺失突变；18例为外显子21的突变，突变类型全部为L858R；1例为外显子20的突变，突变类型为T790M。另外，检测到15例两个及以上外显子的共突变（26.79%）。存在19或21外显子突变共占总突变的94.64%。在腺癌患者中的突变率为54.05%（40/74）高于非腺癌患者（29.63%），两者之间的差异具有统计学意义（P﹤0.05）；在不吸烟患者中的突变率为57.97%（40/69）高于吸烟患者（27.12%），两者之间的差异具有统计学意义（P﹤0.05）；在中高分化肿瘤患者中的突变率为56.86%（29/51）高于中低分化患者（33.96%），两者之间的差异具有统计学意义（P﹤0.05）；在壮族患者中的突变率为60.71%（17/28）高于汉族患者（38.95%），两者之间的差异具有统计学意义（P﹤0.05）；女性患者的突变率为53.49%（23/43）高于男性患者（38.82%），但两者之间的差异不具有统计学意义（P>0.05）。同时，未发现EGFR基因的突变与患者年龄、肿瘤位置、是否有淋巴结转移、肿瘤分期、原发灶与转移淋巴结以及是否行新辅助化疗之间的相关性。此外，本研究共有61例患者在检测EGFR基因突变的同时，用免疫组化方法测定EGFR表达。EGFR表达的阳性率为68.85%（42/61），统计学分析显示EGFR表达与性别、年龄、是否吸烟、组织学类型、有无淋巴结转移及肿瘤分期之间均无相关性（P>0.05）；61例患者中，EGFR基因突变和免疫组化EGFR表达之间的不一致率为49.18%（30/61）。EGFR基因突变与免疫组化EGFR表达亦无相关性（P>0.05）。结论1.使用ARMS法进行EGFR基因突变的检测是一种操作较为简便、对仪器要求相对低并能较快速得出结果的方法，适于临床应用。2.在128例NSCLC中，EGFR基因的突变以外显子19和21的突变为主，总突变率为43.75%，且共突变率比相关报道较高，为26.79%。突变率以腺癌、不吸烟、肿瘤中高分化以及壮族患者较高。3. NSCLC患者EGFR基因突变与是否行新辅助化疗无关，原发灶与淋巴结转移灶的EGFR基因突变率的差异无统计学意义。4.EGFR表达与性别、年龄、是否吸烟、组织学类型、有无淋巴结转移及肿瘤分期之间均无相关性，与EGFR基因的突变之间亦无相关性。