研究背景儿童高原性心脏病是（high altitude heart disease,HAHD）是因为长期处于低压低氧环境下,导致肺小动脉的功能性和器质性发生的变化,从而出现缺氧性肺动脉高压、右心室压力性负荷加重,引起病理性肥厚,最后引起右心功能不全,导致后期可出现左室肥厚扩大、全心衰等[1]。高原心脏病在国际慢性高原病诊断标准中又称为“高原肺动脉高压”,因此可知缺氧性肺动脉高压（hypoxiainduced pulmo-naryhy pertension,HPH）是高原性心脏病发病的关键的因素[2]。目前认为,缺氧性肺动脉高压是以肺血管受累为主要病理生理变化,进而导致右心衰竭、甚至全心衰竭为临床表现。多项研究表明,缺氧是导致肺动脉高压的最主要影响因素,但是不能以单一的机制来解释,它是涉及细胞、体液介质,甚至分子遗传等多个途径,其中早期低氧性肺血管收缩（hy-poxicpulmonary vasoconstriction,HPV）、肺血管结构重建（pulmonary vaseular structural remondelling,PVSR）,是缺氧性肺动脉高压发生、发展的重要病理生理基础[3]。其中肺动脉高压发生的早期是肺血管内皮的受损,引起肺血管重建。血管内皮细胞是连续覆盖于全身血管内膜的一层细胞群,它不仅是半选择通透性屏障,而且合成和分泌多种生物活性物质,从而维持正常的心血管功能。当肺血管内皮细胞受损后,多种生物活性物质如生长因子通透性增高,导致其过度生长,引起肺血管结构发生重构[4],从而导致肺动脉高压。其中内皮细胞增长,使肺血管平滑肌细胞增殖,导致血管壁的增生,从而引起血管的狭窄,然后导致肺血管阻力增加,形成肺动脉高压[9],肺动脉高压是导致右心室肥厚的最主要的发病因素。右心室肥厚是心肌细胞肥大,与心肌细胞相关蛋白变化有关。根据国外1984年,Yazaki小组报告了人类心室肌球蛋白（简称HCα,但目前命名为MYL4）的同工酶变化,显示心室肌细胞之间是存在差异。最近,贝克实验室的工作已经证明,在分离的心肌细胞中,对α1肾上腺素能刺激的反应具有细胞异质基因[9]。Wang实验室显示心脏特异性删除Trbp小鼠模型改变了Tnni2、Tpm2、Myl1、Myl7、Myl9、Tnnc1、Myh7band Myl3等快、慢速肌纤维基因的表达[9]。2018年Tony Y.Wang等实验组报告了有143种蛋白在右心室肥厚中改变其表达水平,在心肌细胞中,其收缩功能的维持是依赖大量ATP水解产生的能量,参与吞饮或吞噬泡的运输,负责将高尔基体的分泌泡运输到细胞内适当的位置,myosin（肌球蛋白）正是ATP水解过程的重要组成部分,由此可见其对于心肌的能量提供过程中的重要性,有分子马达的称誉[[11]。在过去很多研究中通过分子遗传学、生物化学和亚细胞定位等数据发现肌球蛋白家族成员在体内发挥多种细胞功能,如转运细胞器、对肌动蛋白的骨架重排等[11]。目前对于高原性心脏病的研究有很多,然而对其机制也不甚明了,本研究通过全外显子基因测序在高原的藏族高原性心脏病患者中发现MYO基因可能与高原地区藏族的高原性心脏病发生有关。本研究为进一步了解高原地区藏族高原性心脏病的发生机制提供基础。对高原性心脏病儿童进行早期危险分层评估,并给予相应预防措施,以降低其死亡率,改善其生活质量。目的:本研究是通过高原性心脏病患儿的MYO基因的表达,初步探讨MYO基因在藏族儿童高原性心脏病的异常表达与发病机制,旨在从基因水平探讨儿童高原性心脏病演化规律,为高原性心脏病临床治疗,预后评价及进一步基因治疗提供依据。方法:1.本研究对象是20例不同性别、不同年龄段3-14岁符合纳入标准的高原性心脏病的藏族患儿。2.符合纳入标准的高原性心脏病患儿抽取3ml全血,保存在抗凝管中,放入-4℃冰箱中,提取DNA,将DNA存放在本研究专用冰箱中（-50℃）,然后送检,转运过程时将DNA放入转运专用冰箱中（-20℃）,然后送检。3.通过专用的序列捕捉技术,捕捉其整个基因组的DNA,然后进行测序,检测出MYO基因。结果:1.本研究共收集了20个高原性心脏病患儿的样本,其中幼儿8例,学龄前期患儿6例,学龄期6例,其中男性儿童12人,女性儿童8人。2.DNA质量检测中18个A,2个C,咨询相关专家后,将质量是C的淘汰,18个均通过检测标准。3.18例DNA检测结果显示有MYO序列。结论:1.高原性心脏病患儿存在MYO基因的表达。2.根据以上研究证明儿童高原性心脏病进行临床诊断时,可同步检测MYO的表达,从而对儿童高原性心脏病进行判断,在此基础上进行演变机制的研究,为此类患儿的分子靶向治疗起到一定促进作用。3.该项研究认为MYO基因的表达在儿童高原性心脏病发病机制中有重要意义,同时MYO基因中相关基因的表达及调控可能成为儿童高原性心脏病病因的新的研究方向。