短串连重复序列(STR)是一种具有高度多态性及遗传稳定性的DNA 遗传标记。STR 扩增片断短、扩增效率高,可以多位点复合扩增,非常适合微量检材的 DNA 分析,有着传统遗传标记无可比拟的优越性,是研究法医个人识别和亲子鉴定、群体遗传结构的重要手段。Y-STR呈单倍型遗传,由父亲传递给儿子,除拟常染色体区外不发生交换重组,这在法医学上有独特而重要的价值。 本研究以重庆汉族男性 115 人,女性 15 人,土家族男性 120 人,女性 15 人无关个体的血样为研究样本。用 Chelex 法提取 DNA,对两个群体的 GATA-A7.2、GATA-C4、DYS437 基因座进行 PCR 扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶连续缓冲垂直电泳,银染分型。所有女性样本均无PCR 扩增产物,表明 3 个基因座是 Y 染色体特异性的 STR 基因座,X染色体不存在同源序列。利用直接计数法计算基因频率、基因型频率,计算三者的 GD、DP 和 PE 值和单倍型的 HD、DP′和 PE′(汉族为0.9556,土家族为 0.9532),并比较两个群体等位基因分布特点。研究结果:这 3 个基因座适合于法医学个人识别和亲子鉴定,为法医学应用提供了新的可选 Y-STR 遗传标记。3 个 Y-STR 在两个群体的等位基因频率分布无显著差异(P>0.05),提示两个民族在起源上可能存在同源性。