原发性高血压(essential hypertension，EH)是最常见的心血管病，也是冠心病、脑卒中、心功能不全、肾脏疾病等最主要的危险因素。血压(blood pressure，BP)数量性状作为简便易实施的一个测量指标，是诊断高血压的重要依据。人体内不仅许多生理代谢系统构成相互作用的网络参与对血压的调节，而且一些组织、器官，如肾脏、脑、心脏、肾上腺和血管等对血压的调节，也影响了个体血压的变异。相继发表于1996年和2000年的两篇论文都在台湾人群中发现了调节脂蛋白代谢的关键酶-脂蛋白酯酶，其基因旁侧区域内的微卫星多态性标记与高血压或血压数量性状连锁。随后，在中国南方人群和现居住在香港、具有中国南方汉族血缘的人群中，分别证实了LPL基因旁侧区域内的多态性标记与高血压或血压数量性状连锁和关联。但是在白种人的研究中，LPL基因与高血压的关系尚存在争议。基于上述研究人群与中国大陆人群的同源性，结合国际高血压遗传研究的最新进展，本研究通过候选基因途径，在中国汉族大样本家系人群中，探讨LPL、AT1、ADD1、VAPR1A基因是否为国人高血压发生的易感基因，并分析血脂等中间表型与LPL基因多态性的关系，以进一步明确LPL基因在高血压家系中与血脂代谢的关系。 材料和方法：从中国北方和南方高血压人群中筛选148个原发性高血压家系，其中北方家系来自北京房山、石景山区和陕西省汉中市；南方家系来自江苏省常熟、泰兴地区和张家港市。所有受试者均为汉族。纳入的家系中先证者须满足以下条件：年龄＞15岁；父代至少1人患高血压；子代中至少2人患高血压；无继发性高血压的临床症状和生化指征，排除急、慢性肾小球肾炎、肾盂肾炎、柯兴氏综合征或嗜铬细胞瘤；无皮质激素使用史(女性无雌激素使用史)；三次不同时间测量，静息SBP≥140mmHg和／或DBP≥90mmHg或使用抗高血压药物者。所有家系经初筛并确认后开始正式调查。调查内容包括心血管疾病个人与家族史及环境因素的标准化问卷、人体指标、血压测量和血糖、血脂等生化指标测定。结合生物信息学和文献资料筛选出候选基因旁侧或内部的多态性并获得引物序列。以基因扫描-分型技术和PCR-RFLP方法检测4个候选基因的15个多态性的基因型。