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目的：通过对唇腭裂患者及正常人RYR1基因上c.1077、c.1668、c.2286、c.2943、c.7281五个位点的基因测序,并与NCBI的SNP数据库比对,研究临床确诊恶性高热患者的五个突变位点c.1077T>C、c.1668G>A、c.2286G>T、c.2943G>A、c.7281C>T是否有遗传学意义,为下一步进行导致恶性高热的RYR1钙通道蛋白的研究奠定基础。方法：RYR1基因上c.1077、c.1668、c.2286、c.2943、c.7281五个位点为研究对象,1例临床确诊恶性高热患者RYR1基因序列作为实验组,50例唇腭裂患者及50例正常人的RYR1基因序列为对照组。从对照组外周血淋巴细胞中抽提DNA,PCR扩增后测序RYR1基因的五个位点c.1077、c.1668、c.2286、c.2943、c.7281。将测序结果统计分析后与NCBI的SNP数据库相比对,分析上述五个位点是否有遗传学突变意义。结果：在UCSC正常人基因序列对照下,唇腭裂组c.1077、c.1668、c.2286、c.2943、c.7281突变率分别为100%、80%、74%、72%、2%,正常人群组c.1077、c.1668、c.2286、c.2943、c.7281突变率分别为100%、80%、68%、84%、0%。NCBI的SNP数据库查询结果c.1668G>A、c.2286G>T、c.2943G>A、c.7281C>T突变率分别30%、87.6%、85.8%、O.5%,c.1077T>C未见报道。唇腭裂组15#患者存在c.7281C>T纯合突变,但接受全麻手术后未出现恶性高热。结论：黄种人c.1668G>A、c.2286G>T、c.2943G>A是SNP位点,可引起单核苷酸多态性；c.7281C>T不是SNP位点,遗传学上认为与恶性高热的发生可能有关,结果与NCBI的SNP数据库一致。黄种人c.1077T>C的突变率为100%,且SNP数据库未收录该位点,故CC可能为黄种人c.1077T>C正常序列。