目的：应用荧光原位杂交（fluorescent in situ hybridization，FISH）技术检测稽留流产、死胎组织中的染色体，探讨染色体数目异常与稽留流产、死胎的关系。方法：选择2010年8月～2011年2月吉林大学第一医院产科门诊及住院的107例发生稽留流产或死胎的孕妇，以适当方式终止妊娠，根据孕周不同分别取绒毛、死胎组织，应用FISH技术（探针由北京金菩嘉公司提供）检测13、16、18、21、22、X、Y染色体数目异常并进行相关数据分析。结果：1、107例样本中，８例样本（其中稽留流产1例，死胎7例）因胎儿在宫内死亡时间过长或其他因素未能检测到细胞视为无效样本。有效标本99例（其中稽留流产92例，死胎7例），异常标本21例（均为稽留流产样本），异常比例为21.21％（21/99）。2、99例有效样本在不同孕期的分布：早期妊娠(小于12周)、中期妊娠(12～28周)、晚期妊娠(大于28周)的样本数分别为67例、30例、2例，各占比例67.68%（67/99）、30.30%（30/99）、2.02%（2/99）。3、99例有效样本中诊断出染色体异常样本21例，其中早期妊娠14例，占66.67%，中期妊娠7例，占33.33%，无晚期妊娠样本。4、常染色体数目异常以16、21号染色体三体的发生率最高(8/21),其次为18(7/21)、22（7/21）、13（6/21）号染色体三体。5、在性染色体中，XXY发生率最高(6/21)。6、21例染色体异常样本中，男性异常样本11例，占异常样本比例52.38%（11/21），女性异常样本10例，占异常样本比例47.62%（10/21），染色体异常在不同性别组间比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论：染色体异常在孕早期、中期即可引起胚胎组织发育异常，导致胚胎停止发育，发生率与胚胎性别无关，孕晚期发生死胎主要是因为母体或胎儿附属物等因素，一般与染色体关系不大。FISH技术具有快速、简便、特异性强等特点，可直接对绒毛或死胎组织进行检测，无需细胞培养，可在48小时内得到结果，并可同时检测多条染色体数目异常，具有较大的临床应用价值。应用FISH技术对早期妊娠及中期妊娠孕妇行染色体检查，对有不良孕产史、高危产妇有临床指导意义。