目的本文旨在探究编码烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶p22phox亚基的CYBA基因在先兆子痫孕妇胎盘中的表达和山东地区人群中该基因C242T位点单核苷酸多态性与重度先兆子痫的相关性,为先兆子痫的发病机理提供新的理论依据。方法首先收集了2017年06月至2018年10月在青岛大学附属医院产科住院并分娩的先兆子痫和健康孕妇的胎盘,从中随机选取先兆子痫胎盘21例、健康胎盘21例作为研究对象。从胎盘组织提取总RNA和蛋白,分别用相对荧光定量PCR和Western-Blot方法检测CYBA基因的表达情况。采用Graphpad Prism软件进行数据分析。另外收集了2014年1月至2017年12月在青岛大学附属医院、山东省立医院、滨州医学院附属医院等就诊的妊娠妇女的外周血。应用R语言的logit模型(PS值?0.2SD),对民族、年龄、身体质量指数(BMI指数)、孕次进行1:1.2样本数的倾向评分匹配,筛选出重度先兆子痫病例1184例、健康对照1421例作为研究对象。提取以上2605例研究对象的外周静脉血DNA,通过TaqMan探针法对CYBA基因的C242T多态性进行基因分型研究。P<0.05表示差异有统计学意义。结果1.与对照组相比,先兆子痫孕妇胎盘中CYBA基因mRNA和蛋白的表达均明显升高,差异具有统计学意义(P<0.05)。2.与健康对照孕妇比较,重度先兆子痫孕妇CYBA基因C242T位点的基因型和等位基因频率分布均无显著性差异(P>0.05);早发型重度先兆子痫孕妇、晚发型重度先兆子痫孕妇、健康对照孕妇三组人群两两比较,CYBA基因C242T位点的基因型和等位基因频率分布亦无显著性差异(P>0.05)。结论1.CYBA基因在先兆子痫胎盘中高表达,提示其可能与先兆子痫的发生发展相关。2.CYBA基因C242T位点多态性可能与山东地区人群重度先兆子痫无相关性,但是此结果可能与研究对象种群、地区及选择标准等因素有关。因此,今后还需要更广泛的样本量进行验证,并积极对新的潜在遗传易感基因进行研究,从而探究先兆子痫的发病机制。