遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP或SPG)是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统遗传病，临床表现为进行性双下肢肌张力增高和无力，患病率为2.0/10万-9.6/10万。根据临床表现的不同，SPG可分为单纯型和复杂型；按遗传方式，SPG可呈常染色体显性遗传(autosomal dominant，AD)、常染色体隐性遗传(autosomal recessive，AR)及X-连锁隐性遗传(X-linked recessive，XR)，其中以AD遗传方式最为常见。到目前为止，SPG至少已定位30型，其中11型的致病基因被克隆。 我们研究了一个遗传了四代的常染色体显性遗传的SPG家系，来自中国山东和内蒙古两省，主要临床表现为青少年期发病，进行性加重的痉挛性截瘫。通过对该家系6名SPG患者的临床特点研究发现：该SPG家系的发病年龄在12-20岁之间，平均17岁；病程4-56年，平均病程27年；以双下肢僵硬无力、走路费力起病，病情进行性加重，所有患者都表现为不同程度的以下肢为主的肌张力增高、腱反射活跃(或亢进)、剪刀步态和病理征。基因突变检测排除了spastin和atlastin基因的突变，连锁分析也排除了已知的SPG位点。通过全基因组扫描(gene Scan)将该SPG家系的致病基因定位于11号染色体，在D11S1392、D1 1S1776、D11S4203、D11S935、D11S4083和D11S4148得到最大LOD值2.36(θ=0.00时)；结合单体型分析将该SPG家系的致病基因定位于染色体11 p14.1-p11.2上D11S1324与D11S1993之间约18.88cM的区域内，这是一个新的SPG致病基因位点(SPG32)。