[目的]胎儿心脏畸形的筛查历年来都是围产医学研究的重要课题,面对超声检查对胎儿先天性心脏畸形筛查的难度和所耗费的时间、精力,如何能够使这一简便、快捷、安全的检查方式在胎儿心脏畸形筛查方面发挥更大、更高效的作用也成为摆在临床医师和超声影像医师面前的重大难题。胎儿超声心动图是检查先天性心脏畸形的首选检查办法,但其复杂、耗时、费力,对检查医师技术要求、孕妇自身条件及胎儿体位的要求较高,难以作为一种可以较广范围普及的筛查手段,为此,2006年国际妇产科超声协会颁布了一项《胎儿心脏筛查指南》,给出了临床超声检查时的指导性意见,简化了胎儿心脏畸形筛查的操作过程,降低了操作难度,缩短了检查时间。但产前胎儿心脏超声检查目前尚未纳入我国常规产前结构筛查项目之中,在进行产前胎儿心脏筛查的医疗机构,该项检查也缺乏统一的标准。本课题即是在上述筛查指南的基础上进行研究,试探性提出几个标准切面组合的方案,根据已诊断疾病的诊断切面,试图找出适合我国国情的、操作简便的、筛查率较高的胎儿心脏筛查的标准切面组合,以便更好地辅助临床,降低先心病胎儿出生率,提高人口素质。[方法]自2010年7月始,将在昆明医科大学第一附属医院门诊妇产超声室就诊的7452例孕11周以上的孕妇分为孕11-13周、孕18-24周、孕32-34周、孕36-38周四个组别进行超声筛查,先行常规的胎儿系统超声检查以早期发现心外畸形,再行胎儿心脏结构的筛查,根据四腔心切面、左右室流出道切面、三血管-气管切面、主动脉弓与肺动脉/动脉导管弓长轴切面、上下腔静脉长轴切面这几个胎儿心脏畸形筛查切面提出了以下四种组合切面方案：1.四腔心切面(简称方案A)；2.四腔心切面联合左右室流出道切面(简称方案B)；3.四腔心切面、左右室流出道切面联合三血管-气管切面(简称方案C)4.四腔心、左右室流出道切面、三血管-气管切面联合主动脉弓与肺动脉／动脉导管弓长轴切面以及上下腔静脉长轴切面(简称方案D)。总结胎儿心脏畸形的发病率,不同组合切面方案的显示率及其诊断畸形的敏感度和特异度,并对不同孕周的各个标准切面的显示率进行对比分析。对存在疑问的胎儿进行胎儿超声心动图的专科检查,选择终止妊娠者经患者同意后对引产胎儿进行尸体解剖,继续妊娠者应追踪胎儿超声心动图专科检查结果并在胎儿出生后行超声心动图检查。[结果](1)7452例观察对象中,经产前超声筛查出先天性胎儿心脏畸形111例,发病率为14.8%o。(2)7452例观察对象中,总体标准四腔心切面显示率为98.27%,左室流出道切面显示率为90.24%,右室流出道切面显示率为89.37%,三血管-气管切面、主动脉弓/动脉导管切面、上下腔静脉显示率分别为84.86%、82.07%、79.48%。(3)四个不同孕周组别中,以18-24周胎儿各标准切面的显示率最高,与该孕周相比较,其余三组各标准切面显示率均与18-24周各标准切面显示率差别有统计学意义(P<0.001)。(4)本课题中,使用方案A的敏感度为81.98%,特异度为99.87%；使用方案B的敏感度为86.49%,特异度为99.85%；使用方案C的敏感度为92.79%,特异度为99.80%；使用方案D的敏感度为95.50%,特异度为99.77%。四种方案均与临床随访结果进行一致性比较,其中方案C、方案D与临床随访结果有较好的一致性,即kappa值较高,分别为0.887和0.889。[结论]1.本研究筛查胎儿先天性心脏畸形发病率高(14.8%o),复杂心脏畸形比例高(36.0%)。相当数量的患儿手术治疗效果欠佳,存活率低,产前筛查胎儿先天性心脏畸形就成为了我国优生优育政策关注的重点项目,而我国生育人口众多,无法对广大妊娠孕妇普及专科的胎儿超声心动图检查,因此产前胎儿心脏筛查在降低出生缺陷方面具有了极其重要的意义。2.产前胎儿心脏筛查中,各切面总体显示率及在不同孕周中的显示率均较高。除外孕11-13周,各切面在妊娠中晚期的显示率均较高,其中孕18-24周时各切面显示率最高,因此,本研究认为,筛查胎儿心脏畸形的最佳检查时间为妊娠中期,即18-24周,妊娠晚期联合妊娠中期筛查胎儿心脏畸形,有助于胎儿先心病的检出。3.本研究实施A(四腔心切面)、B(四腔心切面联合心室流出道切面)、C(四腔心切面、心室流出道切面联合三血管-气管切面)、D(四腔心切面、心室流出道切面、三血管-气管切面联合主动脉弓与肺动脉/动脉导管长轴切面、上下腔静脉长轴切面)四种筛查方案,综合比较切面显示率、筛查敏感度、特异度、Kappa值等多方面因素,认为方案C为最佳首选筛查方案,因此我们认为,在胎儿心脏畸形筛查工作中常规应用该方案,稍有疑问者加用方案D进行补充检查,有助于先心病的诊断。4.在产前超声筛查胎儿心脏畸形的过程中,我们认为全面动态观察、联合心内心外联合筛查、充分利用彩色多普勒的优势、与专科胎儿超声心动图检查医师相互协作,有益于进一步明确胎儿先心病的诊断。5.本研究存在着样本量不够大、病例失访、染色体异常情况未能与研究同步、未增加检查耗时的分析等局限,今后我们的研究方向会进一步扩大样本量,建立有效的随访方法,增加染色体方面的相关研究。