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【目的】
1.了解浸润性导管型乳腺癌BRCA1/2基因突变的特点，加深对此类型乳腺癌的认知。
2.探索BRCA1/2基因突变的浸润性导管型乳腺癌患者的临床病理学特征，了解BRCA1/2基因检测在浸润性导管型乳腺癌诊疗中的意义。
【方法】
以2016年01月01日至2017年12月31日间在广东省农垦中心医院诊疗并进行过BRCA1/2基因检测的浸润性导管型乳腺癌患者为研究对象，收集患者基本信息、临床病理特征及BRCA1/2基因突变检测的情况，分析其基因突变特点，并将这些患者（除外2例意义未明突变）按有无BRCA1/2基因致病性突变分为两组，比较两组患者的临床病理特征差异。采用SPSS19.0进行统计，用Fisher确切概率法等进行分析，所有分析结果均以P＜0.05认为有统计学意义。
【结果】
1.BRCA1/2基因突变特点：①基因突变率：20例浸润性导管型乳腺癌患者中，有BRCA1/2基因致病性突变者5例，占25%（5/20），其中有BRCA1基因致病性突变者2例，占所有样本的10%（2/20），有BRCA2基因致病性突变者3例，占所有样本的15%（3/20）。②基因突变类型：5例BRCA1/2基因致病性突变的浸润性导管型乳腺癌患者中，有4例无义突变，有1例错义突变。③基因突变位点：5例浸润性导管型乳腺癌患者BRCA1/2基因致病性突变位点分别为：3661G＞T、3257T＞A、8219T＞A、809C＞G、7976G＞A。
2.2例BRCA基因意义未明突变患者，均为BRCA2基因突变，其突变位点分别为1712_1713insA、10113T＞C。
3.除2例意义未明突变患者外，18例浸润性导管型乳腺癌患者中，有肿瘤家族史者4例。5例有BRCA1/2基因致病性突变患者中，3例有肿瘤家族史，占60%（3/5）；13例无BRCA1/2基因致病性突变患者中，1例有肿瘤家族史，占7.7%（1/13），两者差异有统计学意义（P＜0.05）。
4.5例有BRCA1/2基因致病性突变的浸润性导管型乳腺癌中，确诊年龄≤35岁者3例，占60%；13例无BRCA1/2基因致病性突变的浸润性导管型乳腺癌中，确诊年龄≤35岁者1例，占7.7%，两者差异有统计学意义（P＜0.05）。
5.有无BRCA1/2基因致病性突变浸润性导管型乳腺癌患者在月经状态、肿瘤大小、腋窝淋巴结转移、临床分期、组织学分级、ER、PR、HER-2、Ki-67、分子分型等方面的差异均没有统计学意义（P＞0.05）。
【结论】
1.浸润性导管型乳腺癌患者的BRCA1/2基因突变率较国内其他文献报道的乳腺癌BRCA1/2基因突变率高，突变类型以无义突变多见。
2.2个意义未明突变，其突变位点分别为1712_1713insA、10113T>C，均位于BRCA2基因上，其是否增加乳腺癌患病风险尚不明确。
3.BRCA1/2基因致病性突变的浸润性导管型乳腺癌患者可能具有发病年龄早、家族肿瘤遗传的特点，建议有肿瘤家族史的成年女性及早进行BRCA1/2基因突变检测。
4.浸润性导管型乳腺癌患者的BRCA1/2基因致病性突变可能与月经状态、肿瘤大小、淋巴结转移、临床分期、组织学分级、免疫组化检测、分子分型等因素无明显相关。
1.了解浸润性导管型乳腺癌BRCA1/2基因突变的特点，加深对此类型乳腺癌的认知。
2.探索BRCA1/2基因突变的浸润性导管型乳腺癌患者的临床病理学特征，了解BRCA1/2基因检测在浸润性导管型乳腺癌诊疗中的意义。
【方法】
以2016年01月01日至2017年12月31日间在广东省农垦中心医院诊疗并进行过BRCA1/2基因检测的浸润性导管型乳腺癌患者为研究对象，收集患者基本信息、临床病理特征及BRCA1/2基因突变检测的情况，分析其基因突变特点，并将这些患者（除外2例意义未明突变）按有无BRCA1/2基因致病性突变分为两组，比较两组患者的临床病理特征差异。采用SPSS19.0进行统计，用Fisher确切概率法等进行分析，所有分析结果均以P＜0.05认为有统计学意义。
【结果】
1.BRCA1/2基因突变特点：①基因突变率：20例浸润性导管型乳腺癌患者中，有BRCA1/2基因致病性突变者5例，占25%（5/20），其中有BRCA1基因致病性突变者2例，占所有样本的10%（2/20），有BRCA2基因致病性突变者3例，占所有样本的15%（3/20）。②基因突变类型：5例BRCA1/2基因致病性突变的浸润性导管型乳腺癌患者中，有4例无义突变，有1例错义突变。③基因突变位点：5例浸润性导管型乳腺癌患者BRCA1/2基因致病性突变位点分别为：3661G＞T、3257T＞A、8219T＞A、809C＞G、7976G＞A。
2.2例BRCA基因意义未明突变患者，均为BRCA2基因突变，其突变位点分别为1712_1713insA、10113T＞C。
3.除2例意义未明突变患者外，18例浸润性导管型乳腺癌患者中，有肿瘤家族史者4例。5例有BRCA1/2基因致病性突变患者中，3例有肿瘤家族史，占60%（3/5）；13例无BRCA1/2基因致病性突变患者中，1例有肿瘤家族史，占7.7%（1/13），两者差异有统计学意义（P＜0.05）。
4.5例有BRCA1/2基因致病性突变的浸润性导管型乳腺癌中，确诊年龄≤35岁者3例，占60%；13例无BRCA1/2基因致病性突变的浸润性导管型乳腺癌中，确诊年龄≤35岁者1例，占7.7%，两者差异有统计学意义（P＜0.05）。
5.有无BRCA1/2基因致病性突变浸润性导管型乳腺癌患者在月经状态、肿瘤大小、腋窝淋巴结转移、临床分期、组织学分级、ER、PR、HER-2、Ki-67、分子分型等方面的差异均没有统计学意义（P＞0.05）。
【结论】
1.浸润性导管型乳腺癌患者的BRCA1/2基因突变率较国内其他文献报道的乳腺癌BRCA1/2基因突变率高，突变类型以无义突变多见。
2.2个意义未明突变，其突变位点分别为1712_1713insA、10113T>C，均位于BRCA2基因上，其是否增加乳腺癌患病风险尚不明确。
3.BRCA1/2基因致病性突变的浸润性导管型乳腺癌患者可能具有发病年龄早、家族肿瘤遗传的特点，建议有肿瘤家族史的成年女性及早进行BRCA1/2基因突变检测。
4.浸润性导管型乳腺癌患者的BRCA1/2基因致病性突变可能与月经状态、肿瘤大小、淋巴结转移、临床分期、组织学分级、免疫组化检测、分子分型等因素无明显相关。