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【目的】
1.了解浸润性导管型乳腺癌BRCA1/2基因突变的特点,加深对此类型乳腺癌的认知。
2.探索BRCA1/2基因突变的浸润性导管型乳腺癌患者的临床病理学特征,了解BRCA1/2基因检测在浸润性导管型乳腺癌诊疗中的意义。
【方法】
以2016年01月01日至2017年12月31日间在广东省农垦中心医院诊疗并进行过BRCA1/2基因检测的浸润性导管型乳腺癌患者为研究对象,收集患者基本信息、临床病理特征及BRCA1/2基因突变检测的情况,分析其基因突变特点,并将这些患者(除外2例意义未明突变)按有无BRCA1/2基因致病性突变分为两组,比较两组患者的临床病理特征差异。采用SPSS19.0进行统计,用Fisher确切概率法等进行分析,所有分析结果均以P<0.05认为有统计学意义。
【结果】
1.BRCA1/2基因突变特点:①基因突变率:20例浸润性导管型乳腺癌患者中,有BRCA1/2基因致病性突变者5例,占25%(5/20),其中有BRCA1基因致病性突变者2例,占所有样本的10%(2/20),有BRCA2基因致病性突变者3例,占所有样本的15%(3/20)。②基因突变类型:5例BRCA1/2基因致病性突变的浸润性导管型乳腺癌患者中,有4例无义突变,有1例错义突变。③基因突变位点:5例浸润性导管型乳腺癌患者BRCA1/2基因致病性突变位点分别为:3661G>T、3257T>A、8219T>A、809C>G、7976G>A。
2.2例BRCA基因意义未明突变患者,均为BRCA2基因突变,其突变位点分别为1712_1713insA、10113T>C。
3.除2例意义未明突变患者外,18例浸润性导管型乳腺癌患者中,有肿瘤家族史者4例。5例有BRCA1/2基因致病性突变患者中,3例有肿瘤家族史,占60%(3/5);13例无BRCA1/2基因致病性突变患者中,1例有肿瘤家族史,占7.7%(1/13),两者差异有统计学意义(P<0.05)。
4.5例有BRCA1/2基因致病性突变的浸润性导管型乳腺癌中,确诊年龄≤35岁者3例,占60%;13例无BRCA1/2基因致病性突变的浸润性导管型乳腺癌中,确诊年龄≤35岁者1例,占7.7%,两者差异有统计学意义(P<0.05)。
5.有无BRCA1/2基因致病性突变浸润性导管型乳腺癌患者在月经状态、肿瘤大小、腋窝淋巴结转移、临床分期、组织学分级、ER、PR、HER-2、Ki-67、分子分型等方面的差异均没有统计学意义(P>0.05)。
【结论】
1.浸润性导管型乳腺癌患者的BRCA1/2基因突变率较国内其他文献报道的乳腺癌BRCA1/2基因突变率高,突变类型以无义突变多见。
2.2个意义未明突变,其突变位点分别为1712_1713insA、10113T>C,均位于BRCA2基因上,其是否增加乳腺癌患病风险尚不明确。
3.BRCA1/2基因致病性突变的浸润性导管型乳腺癌患者可能具有发病年龄早、家族肿瘤遗传的特点,建议有肿瘤家族史的成年女性及早进行BRCA1/2基因突变检测。
4.浸润性导管型乳腺癌患者的BRCA1/2基因致病性突变可能与月经状态、肿瘤大小、淋巴结转移、临床分期、组织学分级、免疫组化检测、分子分型等因素无明显相关。
1.了解浸润性导管型乳腺癌BRCA1/2基因突变的特点,加深对此类型乳腺癌的认知。
2.探索BRCA1/2基因突变的浸润性导管型乳腺癌患者的临床病理学特征,了解BRCA1/2基因检测在浸润性导管型乳腺癌诊疗中的意义。
【方法】
以2016年01月01日至2017年12月31日间在广东省农垦中心医院诊疗并进行过BRCA1/2基因检测的浸润性导管型乳腺癌患者为研究对象,收集患者基本信息、临床病理特征及BRCA1/2基因突变检测的情况,分析其基因突变特点,并将这些患者(除外2例意义未明突变)按有无BRCA1/2基因致病性突变分为两组,比较两组患者的临床病理特征差异。采用SPSS19.0进行统计,用Fisher确切概率法等进行分析,所有分析结果均以P<0.05认为有统计学意义。
【结果】
1.BRCA1/2基因突变特点:①基因突变率:20例浸润性导管型乳腺癌患者中,有BRCA1/2基因致病性突变者5例,占25%(5/20),其中有BRCA1基因致病性突变者2例,占所有样本的10%(2/20),有BRCA2基因致病性突变者3例,占所有样本的15%(3/20)。②基因突变类型:5例BRCA1/2基因致病性突变的浸润性导管型乳腺癌患者中,有4例无义突变,有1例错义突变。③基因突变位点:5例浸润性导管型乳腺癌患者BRCA1/2基因致病性突变位点分别为:3661G>T、3257T>A、8219T>A、809C>G、7976G>A。
2.2例BRCA基因意义未明突变患者,均为BRCA2基因突变,其突变位点分别为1712_1713insA、10113T>C。
3.除2例意义未明突变患者外,18例浸润性导管型乳腺癌患者中,有肿瘤家族史者4例。5例有BRCA1/2基因致病性突变患者中,3例有肿瘤家族史,占60%(3/5);13例无BRCA1/2基因致病性突变患者中,1例有肿瘤家族史,占7.7%(1/13),两者差异有统计学意义(P<0.05)。
4.5例有BRCA1/2基因致病性突变的浸润性导管型乳腺癌中,确诊年龄≤35岁者3例,占60%;13例无BRCA1/2基因致病性突变的浸润性导管型乳腺癌中,确诊年龄≤35岁者1例,占7.7%,两者差异有统计学意义(P<0.05)。
5.有无BRCA1/2基因致病性突变浸润性导管型乳腺癌患者在月经状态、肿瘤大小、腋窝淋巴结转移、临床分期、组织学分级、ER、PR、HER-2、Ki-67、分子分型等方面的差异均没有统计学意义(P>0.05)。
【结论】
1.浸润性导管型乳腺癌患者的BRCA1/2基因突变率较国内其他文献报道的乳腺癌BRCA1/2基因突变率高,突变类型以无义突变多见。
2.2个意义未明突变,其突变位点分别为1712_1713insA、10113T>C,均位于BRCA2基因上,其是否增加乳腺癌患病风险尚不明确。
3.BRCA1/2基因致病性突变的浸润性导管型乳腺癌患者可能具有发病年龄早、家族肿瘤遗传的特点,建议有肿瘤家族史的成年女性及早进行BRCA1/2基因突变检测。
4.浸润性导管型乳腺癌患者的BRCA1/2基因致病性突变可能与月经状态、肿瘤大小、淋巴结转移、临床分期、组织学分级、免疫组化检测、分子分型等因素无明显相关。