高血压、糖尿病等母系遗传病相关线粒体tRNA突变致病机理研究

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糖尿病是一组以高血糖为特征的代谢性疾病,常伴有碳水化合物、脂肪和蛋白质代谢紊乱。长期存在的高血糖会导致眼、肾、心脏、血管、神经等组织和器官的慢性损害以及功能障碍。心血管疾病是造成世界范围内致残和过早死亡的主要原因。心血管疾病主要包括高血压、冠心病、心力衰竭以及脑卒中等。其中高血压是心血管疾病的最主要的危险因素。  糖尿病和高血压是由遗传和环境等多因素相互作用引起的,目前发病机制仍不清楚。部分研究发现,糖尿病以及高血压具有母系遗传规律,提示mtDNA突变可能是高血压发病的分子基础之一。目前已发现的tRNAIleT4291C、A4263G、A4295G、tRNAMetA4435G等与高血压相关,tRNAGlyT10003C等与2型糖尿病相关。而越来越多的核基因编码的与tRNA代谢相关的蛋白质的突变导致的高血压也逐渐被报道。  研究以中国南方2070例及北方140例高血压患者样本为基础,结合不同地区正常人群的对照分析tRNA突变与高血压的协同关系,构建地区性的线粒体突变导致高血压的风险分析表;此外构建含有与高血压相关的tRNAAla T5655C点突变、与2型糖尿病相关的tRNAGluA14692G点突变的细胞系,分析点突变对tRNA功能的影响,包括线粒体结构稳定性、修饰以及tRNA稳态和氨基酰化水平;研究不同突变对线粒体呼吸功能的影响,检测目标细胞系线粒体蛋白质合成、线粒体复合物活力、氧耗速率、ATP合成和ROS水平等。  研究中国高血压、2型糖尿病人群体线粒体遗传缺陷将对寻找相关母系遗传疾病候选基因和预警具有重要意义,可为深入研究高血压病的分子机制研究奠定基础,为疾病的早起诊断、预防和干预提供理论依据。
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