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目的检测白血病患者Smac、Survivin(SVV)基因mRNA的表达,以探讨其与白血病的发生、发展、疗效及预后的关系。方法采用RT-PCR技术检测74例不同类型以及同一类型不同阶段(初诊、完全缓解、复发)急性白血病(AL)患者和71例慢性粒细胞白血病(CML)患者不同时期(慢性、加速、急变)Smac、SVV基因mRNA表达情况。患者骨髓细胞短期培养后按常规方法制备染色体,采用R显带技术对所有病人进行染色体核型分析。10例健康人作为正常对照。K562细胞株为阳性对照。结果初诊组AL患者Smac、SVV基因mRNA阳性表达率和表达水平均明显升高,与正常对照组比较,差异有显著性(P＜0.05)。完全缓解患者,二基因的表达率和表达水平明显降低,均低于初诊组(P＜0.05),而与正常对照组比较差异无显著性(P＞0.05)。复发患者二基因的表达率和表达水平又复升高,明显高于CR组(P＜0.05),复发组和初诊组比较差异无显著性(P＞0.05)。经过标准化疗方案治疗后,Smac(或SVV)阴性表达者其CR率明显高于阳性表达患者(P＜0.05)。Smac、SVV基因在不同类型AL及其亚型中,其mRNA的表达率和表达水平均无显著性差异(P＞0.05);CML患者慢性期(CP),Smac、SVV基因的表达率和表达水平与正常对照组比较无显著性差异(P＞0.05),随着病情进展,加速期(AP)和急变期(BP)二基因的表达率和表达水平明显增高,与慢性期和正常对照组比较均有显著性差异(P＜0.05);白血病患者Smac、SVV基因mRNA表达水平呈高度正相关(P＜0.01);二基因的表达与染色体核型的异常改变具有内在联系,异常核型检出组的表达率明显高于未检出组(P＜0.05)。结论①Smac、SVV基因mRNA的表达与AL发生、发展相关,动态监测二基因的表达有助于判断AL的病情变化;②二者的表达与化疗药物的敏感性密切相关,可能是导致AL细胞对化疗药物不敏感的原因之一;③二者的表达与急性白血病的分型无关;④二者的表达与CML的病情进展密切相关,是监测CML病情进展及判断预后的重要分子标志物;⑤二者的表达呈高度正相关,推测其中的机制可能是一种正反馈调节;⑥二者的表达可能与染色体核型的异常改变具有内在联系;⑦二者的表达可作为白血病预后不良的一种新的指标,同时也提示凋亡抑制在白血病发生、发展中起重要作用。