【摘 要】
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目的:建立完善孕中期筛查胎儿Downs综合征的方法,增加DS检出率,减少有创性产前诊断的盲目性;寻找建立Downs综合征的快速分子学诊断方法,提高产前诊断效率.结论:1.孕中期(14-2
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目的:建立完善孕中期筛查胎儿Downs综合征的方法,增加DS检出率,减少有创性产前诊断的盲目性;寻找建立Downs综合征的快速分子学诊断方法,提高产前诊断效率.结论:1.孕中期(14-20周)孕妇血清AFP随孕周增加而迅速增加,β-hCG随孕周增加而迅速降低.在此时期应用ELISA方法检测孕妇血清AFP和β-hCG,并结合年龄、孕周联合筛查Downs综合征是切实可行的,筛查实验在14~18周进行最佳.2.筛查实验应注意孕周的核对以及筛查截断值的确定.制定良好的筛查策略,将有效降低假阳性和假阴性.3.筛查阳性的病例,应经过认真的遗传咨询,结合B超检查,确定是否需要进行产前诊断以及采取何种手段产前诊断.4.孕中期羊膜腔穿刺羊水细胞培养是诊断Downs综合征的可靠手段;分子学PCR、FISH等方法针对诊断Downs综合征具有快速、简便、准确的优势,但应针对其实验方法的稳定、降低价格等方面做进一步改进.
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