突发性聋是耳鼻咽喉科的一种常见病、多发病,是危害听力较为常见的耳科急症。多项研究表明,突发性聋与遗传性耳聋基因的突变密切相关。目前主要靠生物学方法来识别耳聋基因,但这类方法成本高、耗时、耗力,在医疗诊断中可能使病人错失治疗的最佳时间。如何快速准确的识别耳聋基因及其致聋突变区域,对耳聋诊断与治疗具有重要的意义。近些年,计算方法在预测癌症等致病基因方面得到很好的应用,但在耳聋基因预测方面还未出现计算的方法。因此,为了帮助实现耳聋的早期诊断,本课题以耳聋基因作为研究对象,提取其基于序列的特征,并通过机器学习算法构建模型来预测新的耳聋基因及其致聋突变区域。本文采用了支持向量机（Support Vector machine,SVM）和BP神经网络（Back Propagation neural network,BPNN）两种分类算法。但单个分类算法存在一定的缺陷,为了使分类性能更优本文将两种分类算法集成为一种混合分类器（BPNNSVM）。为了验证该混合分类器的分类性能,本文设计并完成了两类实验:（一）使用该混合分类器预测耳聋基因。在此实验中首先计算了53维基于耳聋基因编码基因序列和蛋白质序列的特征;然后将特征集按照6:2:2的比例划分为训练集、验证集和测试集,并利用它们构建BPNN-SVM混合分类器模型,最后根据分类结果来评估模型性能。实验结果为:待预测数据集一,62个已知标签的基因中有6个基因被预测为耳聋基因;待预测数据集二,3个已知标签基因都被预测为耳聋基因;待预测数据集三,18331个未知基因被模型预测排序前20的耳聋基因里有2个基因被证实为耳聋基因。结果表明,基于序列特征的BPNN-SVM混合分类器模型对从未知基因中识别出新的耳聋基因是有价值的。（二）研究使用该混合分类器预测耳聋基因致聋突变区域。实验一的目的是从未知基因中预测新的耳聋基因,而耳聋基因诊断需要识别出耳聋基因的致聋突变位点。限于目前数据资源和分析模型的限制,我们还不能利用计算方法来识别突变位点。实验以编码基因序列为分析对象,计算了密码子偏性特征、Hurst指数,又引入基于信息论的特征,一共获得了41维特征。模型的构建过程和评估方法与实验一相似。实验中,我们构建了1个待预测数据集验证BPNN-SVM混合分类器模型的性能。结果显示预测出的排序前20的突变区域中有1个区域被证实包含致聋突变位点。表明基于序列特征的BPNN-SVM混合分类器对耳聋基因致聋突变区域的识别可以提供有意义的辅助信息,具有在实际中进一步应用的潜力。