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目的:研究白介素(IL)-16基因多态性在广西健康人群及鼻咽癌患者中的分布,探讨IL-16rs11556218T/G、rs4778889T/C、rs4072111C/T三个位点单核苷酸多态性(SNP)与鼻咽癌的遗传易感相关性,进一步阐明NPC在基因水平上的发病机理,以确定IL-16基因多态性在NPC易感性分析中的应用价值。方法:采用病例-对照研究方法,对来自广西地区的75例鼻咽癌患者和75例健康体检者,应用酶联免疫吸附试验(ELISA)双抗体夹心法检测外周血血清IL-16水平,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及测序法,分别检测rs11556218T/G、rs4778889T/C、rs4072111C/T三个位点的单核苷酸多态性,计算其基因型及等位基因频率。运用PHASE2.0软件对IL-16基因多态性三个SNP进行单倍型构建与分析,用SPSS13.0软件检验各位点Hardy-Weinberg遗传平衡性(HWE)、基因型、等位基因以及各单倍型在鼻咽癌组和对照组间的频率分布差异。以比值比(OR)及其95%可信区间(CI)表示相对风险度。结果:1、鼻咽癌组IL-16水平为40.22±9.09pg/mL,健康对照组为28.31±5.28pg/mL,两者比较差异有统计学意义(P=0.00)。2、鼻咽癌组和健康对照组中IL-16基因rs11556218、rs4778889、rs4072111位点的基因型频率已达到遗传平衡,具有群体代表性(P>0.05)。3、rs11556218位点在鼻咽癌组和健康对照组中具有多态性(T→G),基因型TG在两组间的差异有统计学意义(P=0.037),而GG基因型在两组间无统计学意义。较之野生型TT,携带TG基因型个体患NPC风险增加2.05倍(OR=2.05;95%CI, 1.04-4.01);等位基因G在两组间差异有统计学意义(P=0.027),携带G等位基因的个体患NPC风险增加1.79倍(OR=1.79; 95%CI, 1.06-3.01)。rs4778889位点在鼻咽癌组和健康对照组中具有多态性(T→C),但在两组人群中差异无统计学意义(P=0.097);等位基因C在两组间差异无统计学意义(P=0.154)。rs4072111位点在鼻咽癌组和健康对照组中具有多态性(C→T),但在两组人群差异无统计学意义(P=0.627);等位基因T在两组间差异无统计学意义(P=0.674)。4、75例健康体检者的IL-16三个位点多态性与其他文献报道的亚洲人群分布较一致,与欧洲人群及撒哈拉以南非洲尼日利亚人群有差异。5、携带rs11556218 G基因型个体的血清IL-16水平表达显著升高。6、GTT和GCC单倍型可能是NPC发病的遗传危险因素,这两种单倍型在NPC组的分布频率高于对照组,两组比较差异有统计学意义(P=0.020;P=0.024)。结论:广西地区的75例健康人群中存在IL-16 rs11556218T/G、rs4778889T/C、rs4072111C/T三个位点多态性,其频率分布与亚洲人群分布较一致,但与欧洲及撒哈拉以南非洲人群有差异。rs11556218T/G多态性与鼻咽癌的遗传易感性相关,携带TG基因型个体患NPC风险增加2.05倍,携带G等位基因的个体患NPC风险增加1.79倍;rs11556218T/G、rs4778889T/C、rs4072111C/T三个SNP组成的单倍型GTT和GCC与NPC易感性有关。