目的：近几年来随着基因学及染色体检查的快速发展，发现儿童淋巴细胞白血病患者染色体数目异常比率很高，包括超二倍体、亚二倍体以及易位，包括现在已经作为诊断预判的指标t(12;21)(ETV6/RUNX1),t(9;22)(BCR/ABL1)，t(1;19)(TCF/PBX1)以及MLL重排。说明分子标志物在儿童白血病诊断及预后判断中起着重要的作用。目前仍有很多染色体或基因异常与白血病发病机制及预后的关系尚不完全明了。本研究的目的在于探讨CRLF2基因改变在儿童急性B淋巴细胞白血病中的发生频率、类型，以及与其他基因突变伴随的情况；同时结合患儿临床预后资料，揭示CRLF2基因改变对儿童B-ALL预后判断的价值。　　方法：2007年6月-2012年1月期间重庆医科大学附属儿童医院初诊的急性 B淋巴细胞白血病患儿骨髓标本(RNA、gDNA、骨髓细胞悬液等)271例，其中祛除唐氏综合症病例。所有遗传物质均在接受化疗药物治疗前收集。应用RT-PCR方法检测所有急性B淋巴细胞白血病患儿样本中 CRLF2基因表达情况，应用中位值(median)±10倍标准差(10SDs)来确定CRLF2是否存在高表达；通过PCR扩增、测序来检测急性B淋巴细胞白血病病例是否存在P2RY8-CRLF2融合基因；检测CRLF2基因高表达和/或存在P2RY8-CRLF2融合基因的病例(发生CRLF2基因畸变)中CRLF2是否存在点突变，判断点突变是否会导致氨基酸序列的改变；FISH检测病例中是否存在IGH@-CRLF2异位改变；体外PCR扩增所有病例JAK2基因第16、20、21外显子后测序，检测JAK2突变情况；PCR扩增 CRLF2基因高表达和/或存在 P2RY8-CRLF2融合基因的病例IL7R基因第5、6外显子后测序，检测IL7R在CRLF2高表达病例中突变情况；应用 Kaplan-Meier分析计算病例 EFS和 OS,通过 log-rank test比较总体样本及各危险分组中不同基因改变EFS、OS的差别；将年龄、性别、初诊 WBC、NCI危险分级、患儿对泼尼松的反应、CRLF2基因表达、P2RY8-CRLF2纳入多因素分析，揭示CRLF2基因改变对患儿预后的意义(所有数据均通过SPSS17.0进行统计分析)。　　结果：⑴50例样本存在CRLF2高表达，发生率为18.45％；27例病例存在P2RY8-CRLF2融合基因，发生率为9.96%，其中5例既有CRLF2高表达同时又存在P2RY8-CRLF2融合基因,22例无CRLF2高表达但存在P2RY8-CRLF2融合基因。⑵CRLF2高表达和/或P2RY8-CRLF2阳性病例中未发现CRLF2 F232突变。⑶未发现JAK2第16、20、21外显子突变。⑷CRLF2高表达及P2RY8-CRLF2阳性病例中未发现IL7R第5、6外显子突变。⑸生存分析提示总体样本中CRLF2基因高表达在EFS和OS中均提示预后不良，在高危组中同样是预后不良；但是在中危组和低危组中不具预后判断意义；通过多因素分析，CRLF2基因高表达在总体样本OS中是独立的危险因素，进一步在不同危险分级中的多因素分析结果显示CRLF2基因高表达可以作为高危组和低危组的危险因素，但在中危组不均有独立的预后不良预判价值。⑹生存分析结果显示总样本中 P2RY8-CRLF2融合基因阳性病例均有较差的EFS和OS，在中危组中也提示预后不良;通过多因素分析， P2RY8-CRLF2是总体样本和中危组独立的预后不良因素，但是在低危组中P值处于临界值附近(OS P=0.057;EFS P=0.048)。　　结论：在部分病例中存在P2RY8-CRLF2融合基因但无CRLF2基因高表达；CRLF2基因表达与CRLF2畸变并无直接联系；未发现JAK2、IL7R外显子突变。CRLF2基因表达及P2RY8-CRLF2在不同的危险分组中，对预后判断的意义不同。