植物叶片大小、形态会因着生位置不同而产生差异,这种现象称为异形叶(Heterophylly)。目前,基于拟南芥等模式生物的分子生物学研究发现,mi R156-SPLs是异形叶发育的核心调控因子。然而,不同于拟南芥等草本植物,多年生木本植物具有生命周期长、难以获得突变体以及遗传操作复杂等特点,因此针对林木异形叶的研究更适合采用基因定位的方法。然而,目前相关学术研究开展较少。本研究为挖掘林木异形叶发育的分子机理,以藏川杨为实验材料展开讨论。藏川杨(Populus szechuanica var.tibetica),隶属于杨柳科杨属,具有生长迅速、易于繁殖等优势,且存在明显的异形叶特征。因此本研究通过对藏川杨色季拉山脉自然群体400个个体进行高通量测序,获得分子标记后,基于几何形态学方法,利用简化吉列方程(Simplified Gielie Equation,SGE)对藏川杨一年生扦插苗不同位置的叶片形态进行拟合,共提取出6组叶片形态性状;通过引入异形叶指数(Heterophylly Index,HI),采用幂函数描述异形叶发育过程。在功能作图框架下,对不同性状的异形发育进行全基因组关联分析。本研究主要结论如下:(1)藏川杨自然群体中400个样本高通量测序,共获得近30万高质量、高密度的高精度的单核苷酸多态(Single nucleotide polymorphism,SNP)位点,保证了关联分析的精度。(2)群体遗传结构分析结果表明,本研究使用的藏川杨自然群体可以划分为高海拔和低海拔分类群。两个分类群之间的群体分化系数FST为0.067,分子方差分析(Analysis of molecular variance,AMOVA)结果显示两个分类群之间的遗传差异仅占总遗传差异的3.64%,表明两个分类群之间没有显著的遗传分化。(3)与椭圆傅里叶方程相比,使用简化吉列方程对叶片轮廓形态的拟合效果更好,且仅需2个参数(l和n)。同时还可以获得叶长、宽、长宽比和叶面积等叶片形态数据,数据呈正态分布并具有较好的遗传力。(4)引入异形叶指数,结合幂函数拟合异形叶发育过程。通过全基因组扫描,平均检出1453(1061～2790)个阳性SNP位点与异形叶发育显著相关。通过基因注释,定位到一些重要基因,包括SPLs、AP2以及TCP等转录因子以及一些生长素、乙烯等植物激素信号通路相关的基因,为进一步开展基因功能验证实验以及叶片形态功能基因组研究奠定了基础。(5)海拔因素对不同性状异形叶发育的影响程度不同,对参数n和叶面积的影响较大。另外,海拔因素对异形叶转换时期影响显著,高海拔组样本更早进入转换期。本研究结合高通量测序技术,利用几何形态学方法,通过全基因组关联分析解析藏川杨异形叶发育的遗传机理,为后续功能基因验证工作的开展奠定了理论基础。