【摘 要】
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目的：寻找CADASIL患者家系NOTCH3基因是否存在突变，以明确CADASIL的发病原因；并建立CADASIL基因快速诊断平台。 方法：采集CADASIL患者家系外周静脉血，提取基因组DNA，primer3设计
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目的：寻找CADASIL患者家系NOTCH3基因是否存在突变，以明确CADASIL的发病原因；并建立CADASIL基因快速诊断平台。 方法：采集CADASIL患者家系外周静脉血，提取基因组DNA，primer3设计NOTCH3基因33个外显子引物，PCR扩增所有外显子序列，并进行所有外显子测序，测序结果与正常序列进行比对分析，发现碱基改变后进行变异分析，并与200位正常人进行对照，以确定变异是否是基因突变。 结果：1.发现了1个新的突变，位于NOTCH3基因4号外显子，第446位碱基由G变为T，导致139位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸。200例正常人未发现此变异。 2.总共检测到16个单核苷酸多态，分别为c.303C>T、c.606A>G、c.1192+15a>g、c.2538C>T、c.3143-69c>t、c.4404-61a>g、c.4563A>G、c.3837+21t>a.c.5362+3t>c、c.4892-22g>t、c.160-11683c>t、c.5815+36g>a、c.5816-8t>c、c.5913+28t>g、c.5913+45t>c、c.5913+55a>g，其中4个：c.303C>T、c.606A>G、c.2538C>T及c.4563A>G位于编码区，但是无氨基酸改变；其余12个检测到的SNP位点均位于内含子区。这些单核苷酸多态位点均为已知的SNP位点。 结论：1.在国际范围首次发现CADASIL的致病突变G446T。 2.NOTCH3基因外显子4突变是徐州地区CADASIL患者的发病原因。 3.NOTCH3基因第4外显子突变可作为诊断CADASIL患者的分子生物学指标。
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