癌症严重威胁着人类的生命和健康，而“广东瘤”——鼻咽癌具有明显的地区聚集性和种族易感性，其病因涉及EB病毒感染、遗传因素、环境因素、饮食因素等等，还具有发病隐匿、早转移、容易复发等特点。 现代分子生物学的发展认为癌症（包括鼻咽癌）与众多的癌基因和抑癌基因关系密切，本课题就抑癌基因p130与鼻咽癌关系进行了初步研究。p130基因是视网膜母细胞瘤基因家族成员之一，定位于人类染色体16q12.2，含有22个外显子，在人体内的各种正常组织中具有广泛的表达，表达产物p130蛋白有1139个氨基酸残基，包含有A/B口袋结构域，能与不同的病毒癌蛋白和转录因子E2F、细胞周期蛋白或其依赖性激酶等相互作用，参与并维持细胞分裂周期G₀期的转录静止，抑制细胞生长，与多种肿瘤的发生、发展密切相关，国外曾发现其在鼻咽癌中有基因突变。 我们选取了经病理诊断确诊为鼻咽癌的石蜡包埋组织切片，以鼻咽慢性炎症组织作为对照，进行p130蛋白免疫组织化学染色分析，结果发现鼻咽癌组p130蛋白阳性率比慢性炎症组低（P<0.05）。搜集鼻咽部活体组织检查标本（包括鼻咽癌和慢性炎症组织）提取RNA和DNA，用实时荧光定量R7-PCR方法检测p130基因mRNA转录水平，用PCR-SSCP技术检测p130基因第11、17、19外显子缺失和突变情况，结果鼻咽癌组p130基因mRNA转录水平明显低于慢性炎症组（P<0.01），有3例p130基因第11、17外显子同时缺失，有6例p130基因第19外显子突变。 鼻咽癌组织中p130基因的低表达及其外显子的突变和缺失研究，以及与其它各种恶性肿瘤的关系更深入的研究，必将为致癌机制研究的突破提供一定的科学依据，为将来癌症新的治疗方法——基因治疗打下良好的基础。