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目的:通过回顾性分析浸润性导管癌合并乳腺派杰氏病(invasive ductal carcinoma with mammary paget’s disease,IDC-MPD)和浸润性导管癌(Invasive ductal carcinoma,IDC)的临床病理特征、分子分型和各亚型所占比例,探讨IDCMPD与IDC在临床病理特征和分子亚型方面的差异性,期望为IDC-MPD个体化及规范化治疗提供新的依据及思路。方法:回顾性分析2012年7月至2018年9月期间就诊于吉林大学中日联谊医院乳腺外科经系统诊治后,术后石蜡病理回报为乳腺派杰氏病(Mammary Paget’s disease,MPD)的患者50例,其中3例接受过术前新辅助化疗,1例为不伴有潜在癌灶的单纯性MPD,10例为导管内原位癌合并乳腺派杰氏病(Ductal carcinoma in situ with mammary paget’s disease,DCIS-MPD),最终有36例IDC-MPD患者纳入研究组。同时随机抽取于我院经系统治疗后,术后石蜡病理回报为浸润性导管癌患者50例作为对照组。分析IDC-MPD和IDC的临床病理特征以及二者之间的差异性,探究IDC-MPD的分子分型和各亚型所占比例,以及IDC-MPD和IDC分子分型之间的差异性。结果:1、IDC-MPD组患者年龄范围在32~72岁之间,平均年龄为53.3岁,绝经前女性占41.67%,绝经后女性占58.33%;IDC组患者年龄范围在37~67岁之间,平均年龄为51.92岁,绝经前女性占44.00%,绝经后女性占56.00%,两组病例在发病年龄以及月经状态方面差异不大;2、MPD合并的浸润性导管癌病灶位置大部分位于乳头乳晕区(58.33%),小部分位于乳房的外上象限(25.00%),个别病例位于乳房的其他象限。IDC组病灶位置大部分位于乳房的外上、外下、上象限等周围象限,位于乳头乳晕区的仅占12%,两组在病灶位置上存在统计学差异;3、IDC-MPD组临床表现为乳头破溃的12例、乳房肿块的22例、乳头溢液的2例;IDC组50例均以乳房肿块为临床表现;4、IDC-MPD组病程范围为2天-10年,平均病程15.03个月;IDC组病程范围为1天~10年,平均病程4.26个月,在病程上存在统计学差异,P<0.05;5、IDC-MPD组与IDC组在是否患有糖尿病上存在统计学差异,P<0.05,IDC组患有糖尿病更多;两组在BMI上同样也存在统计学差异,P<0.05,IDC-MPD组大部分患者位于正常组,而IDC组大部分患者位于过重和肥胖组。6、IDC-MPD组患者组织学分级Ⅰ级0例,Ⅱ级16例(44.44%),Ⅲ级20例(55.56%);IDC组患者组织学分级Ⅰ级1例(2.00%),Ⅱ级29例(58.00%),Ⅲ级20例(40.00%);7、IDCMPD组患者TNM临床分期,Ⅰ期15例(41.67%),Ⅱ期15例(41.67%),Ⅲ期6例(16.66%);IDC组患者TNM临床分期,Ⅰ期18例(36.00%),Ⅱ期23例(46.00%),Ⅲ期9例(18.00%);8、IDC-MPD组ER阴性27例(75.00%),阳性9例(25.00%);PR阴性25例(69.44%),阳性11例(30.56%);Ki67低表达7例(19.44%),高表达29例(80.56%);IDC组ER阴性6例(12.00%),阳性44例(88.00%);PR阴性8例(16.00%),阳性42例(84.00%);Ki67低表达24例(48.00%),高表达26例(52.00%),两组在Ki67的表达上存在统计学差异,P<0.05;9、IDC-MPD组的分子分型以HER-2阳性(HR阴性)为主,HER-2阳性(HR阳性)次之,而三阴型和Luminal型十分少见。IDC的分子分型以Luminal型为主(占全部的80%),三阴型、HER-2阳性(HR阴性)和HER-2阳性(HR阳性)少见;两组在分子分型上存在统计学差异,P<0.05;10、在IDC-MPD临床病理特征中对TNM分期的影响分析中,肿瘤大小及病程具有统计学差异,P<0.05,当肿瘤大于2cm和病程超过24个月时,具有更高的TNM分期;IDC组,肿瘤大小及Ki67具有统计学差异,当肿瘤大于2cm和Ki67高表达时,具有更高的TNM分期。结论:1、IDC-MPD与IDC的发病年龄以及月经状态方面差异不大;2、IDCMPD的临床表现大多以乳房肿块为主,具有MPD典型临床特征的仅有12例(33.33%),伴有乳头凹陷的有4例(11.11%);3、IDC-MPD组患者的病程相比于IDC患者延长11个月左右,当病程大于24个月时,具有更高的TNM分期;4、相比于IDC-MPD,IDC组患有糖尿病更多;IDC-MPD组大部分患者BMI位于正常组,而IDC组大部分患者位于过重和肥胖组;5、IDC-MPD组大部分患者(80.56%)Ki67高表达,而IDC组患者Ki67高表达和低表达人数大致相同;6、IDC-MPD的分子分型以HER-2阳性(HR阴性)为主,HER-2阳性(HR阳性)次之,而三阴型和Luminal型十分少见;IDC的分子分型以Luminal型为主(占全部的80%),三阴型、HER-2阳性(HR阴性)和HER-2阳性(HR阳性)少见。