目的:探讨孕期微量营养素的摄入及MTHFR基因多态性与婴儿先天性心脏病间的关系。方法:选取孕期已确诊为先天性心脏病或出生后确诊为先天性心脏病的婴儿孕产妇作为病例组研究对象(病例组,n=140)。入选与病例组样本量相匹配的健康正常婴儿孕产妇作为对照组研究对象(对照组,n=172)。采集受试者临床一般资料,采集空腹肘静脉血,用于检测微量营养素水平和MTHFR基因多态性。使用高效液相色谱法检测血清维生素B6、维生素B12浓度、血清叶酸浓度及血清同型半胱氨酸浓度,采用火焰原子吸收光谱法测定全血铁和锌元素浓度。DNA纯化试剂盒提取血液基因组DNA,采用ABI377 DNA测序仪测序。MTHFR基因非突变型位点677和1298位点碱基分别为C和A。采用SPSS 19.0统计学处理所有数据。结果:调查显示对照组孕妇孕期微量营养素的补充率均显著高于病例组(组间比较,均P<0.05)。与对照组相比,病例组的血清维生素B6、B12、同型半胱氨酸、叶酸和全血铁的浓度均显著较低(组间比较,均P<0.05)。病例组孕妇低铁率显著高于对照组,且病例组孕妇低铁+低锌率显著高于对照组(组间比较,均P<0.01)。比较病例组和对照组两组间MTHFR C677T纯合(TT)出现的频率,病例组为47.14%,对照组为19.77%,两组间差异有统计学差异(P<0.05),且两组间等位基因的分布也有显著统计学差异(P<0.05)。异常孕产史、孕早期感冒史、MTHFR基因TT型可显著增加患先天性心脏病的风险,而孕妇铁剂连续补充>1月、叶酸补充及连续补充复合维生素>1月则可减少胎儿患先天性心脏病的风险。结论:在孕期维生素B6、B12、同型半胱氨酸、铁和叶酸浓度摄入较低可造成先天性心脏病的发生,通过连续补充铁剂、叶酸补充和复合维生素可达到预防患先天性心脏病发生的目的。MTHFR-C677T基因多态性,可能是先天性心脏病的易感基因型。