目的：肺癌是当今全球最常见的恶性肿瘤之一，统计资料显示其发病率呈逐年上升趋势，已有报道表明肺癌的发病率和死亡率位于世界恶性肿瘤首位。而随着对肿瘤发病机制及其生物学行为的不断深入，人们越来越多的将治疗的焦点集中于特异性高、不良反应轻的分子靶向药物，其中EGFR-TKI在治疗NSCLC中已取得较为可喜的疗效。而新近发现了EML4-ALK融合基因中另一种高活性的酪氨酸激酶类型，ALK激酶抑制剂crizotinib已被证实能够抑制EML4-ALK融合基因阳性细胞的生长。本实验旨在研究NSCLC中EML4-ALK突变情况，及其与临床特征、生存的关系，进而为非小细胞肺癌患者的个体化治疗、预后判断提供较好的依据。方法：收集自2010年10月至2013年11月于福建医科大学附属协和医院就诊，经组织病理学证实的NSCLC患者。满足病理诊断后，完成EML4-ALK基因突变检测共82例。按要求记录所有患者的临床资料，其中包括患者的年龄、性别、吸烟史、病理类型、肿瘤转移、临床分期或术后分期及EGFR突变情况等，并通过阅览病例、电话随访等方式随访其生存情况。数据统计分析采用SPSS19.0统计分析软件中用x2检验进行各种率的分析，对于理论频数小于5的则采用Fisher确切概率法检验。所有统计结果以P＜0.05认为有统计学意义。采用Kaplan-Meier方法估计组间生存率和绘制累计生存函数曲线，组间对比使用log-rank检验，比较基因突变情况与患者生存的关系，以P＜0.05认为有统计学意义。结果：1、初次诊断为NSCLC并行EML4-ALK及EGFR基因检测患者82例。其中男性44例，女性38例；年龄36-82岁，平均年龄60.51±10.24岁；无吸烟史患者53例，有吸烟史患者29例；I期20例，II期3例，Ⅲ期23例，Ⅳ期患者36例。腺癌61例，鳞癌14例，大细胞癌1例，其他类型6例。检测出EML4-ALK基因突变9例。2、男性患者突变率(6.8%)与女性患者突变率(15.8%)无统计学差异(P=0.291)。年龄≥60岁患者突变率(11.9%)与年龄＜60岁突变率(10.0%)无统计学差异(P=0.782）。在吸烟突变率(0%)与不吸烟突变率(17.0%)存在统计学差异（P=0.023）。其中腺癌突变率(13.1%)、鳞癌基因突变率(0%)、大细胞癌基因突变率（0%）、其它类型基因突变率（16.67%），四者比较无统计学差异（P=0.782）。在出现肿瘤转移基因突变率（11.67%）与无肿瘤转移基因突变率（9.1%）无统计学差异（P=0.737）。I期基因突变率（10.0%）、II期基因突变率（0%）、III期基因突变率（13.0%）、IV期基因突变率（11.1%），四者比较无统计学差异（P=0.846）。EGFR基因突变率（2.6%）与EGFR突变率（18.2%）有统计学差异（P=0.033）。3、本研究至2014年4月30日截止，共有9例失访，全为EML4-ALK基因突变阴性，其余病例都有完整随访资料，随访时间为6-37个月，其中共有29例死亡，其中EML4-ALK基因突变4例，无基因突变25例。无突变组与突变组的生存中位时间分别为23个月（95%CI，22个月-24个月）和21个月（95%CI，18个月-24个月），P=0.769，两者无统计学差异。结论：1、本实验共完成了82例NSCLC患者的EML4-ALK融合基因检测，其中突变数为9例，突变率为10.97%，其中双位点突变3例，具体为E13;A20突变为9例，E6; A20突变1例，E20; A20突变2例。2、EML4-ALK融合基因突变多倾向于女性、不吸烟、腺癌与EGFR基因无突变的患者。而年龄、疾病分期和肿瘤转移间与EML4-ALK融合基因突变无统计差异。3、EML4-ALK融合基因突变尚不能作为评估非小细胞肺癌预后的独立因素。