JAK2-STAT3基因多态与Bebcet病和Vogt-小柳原田综合征遗传易感性研究

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目的:蛋白酪氨酸激酶2-信号转导和转录活化因子3(JAK2-STAT3)所构成的通路广泛参与细胞增殖、分化、以及免疫调节等过程,是IL-12,IL-23等细胞因子信号转导的重要途径。最近的研究发现多发性硬化、溃疡性结肠炎和强制性脊柱炎等多个自身免疫病的发生与JAK2-STAT3基因多态相关。由此本研究旨在探讨同为自身免疫性疾病的Behcet病和Vogt-小柳原田综合征在中国汉族患者中是否与JAK2-STAT3基因多态相关。方法: PCR-RFLP、PCR-SSCP方法对Behcet患者、Vogt-小柳原田综合征患者和615例正常对照JAK2基因三个多态位点,STAT3基因四个多态位点进行基因分型。结果: Behcet患者STAT3基因rs2293152的GG基因型频率显著高于正常对照(P=0.001,校正P=0.021)。STAT3基因多态与Vogt-小柳原田综合征无关,JAK2基因多态与Behcet病和Vogt-小柳原田综合征均无显著相关性。结论: STAT3基因rs2293152的GG基因型与Behcet病患者相关,JAK2基因多态与Behcet病和Vogt-小柳原田综合征均无相关性。
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