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急性髓系白血病(AML)是一种克隆性疾病,具有高度的异质性,在所有急性白血病类型中最常见,其特征为未成熟的髓细胞异常增值以及骨髓衰竭。该疾病的发生发展与人体免疫系统有极密切的关系,发病患者体内的免疫系统平衡被打破从而抑制免疫细胞功能使得白血病细胞最终实现免疫逃逸。目前很多疾病的治疗效果和临床预后与患者体内细胞的异质性密切相关,因此从单细胞水平解读病白血病患者体内免疫细胞密码尤为重要。本论文对来自急性髓系白血病患者的3728个骨髓免疫细胞的单细胞转录组数据进行了研究,首先利用数据降维等方法鉴定了免疫细胞类型,包括单核细胞、T淋巴细胞、B淋巴细胞、自然杀伤细胞及树突细胞;进一步识别出各类型免疫细胞的亚群,发现3个不同于正常骨髓细胞的单核细胞亚群,3个AML患者特异存在的树突细胞亚群。其次通过与正常人群骨髓免疫细胞对比确定AML患者差异表达基因,进行伪时间分布,功能富集分析以及基因间的相互作用,探究了与正常免疫细胞相比差异亚群的功能,并揭示AML骨髓免疫细胞差异亚群之间表面标记及发育分化轨迹;最后结合TCGA数据对AML患者高表达基因进行生存分析,发现了部分基因的表达水平与患者总体存活率存在相关性。当AREG、IFITM3、IL6ST等基因高表达时,AML患者的生存率显著下降。综上,本论文以AML患者骨髓免疫细胞为研究对象探究了AML免疫细胞各亚群类型及异质性分析,从而为未来的个体化精准医疗提供方向,以及提供对健康和疾病方面的细胞差异的认识。并通过对差异的认知,为免疫细胞状态及其与AML患者治疗效果之间的关系提供更多的理论依据,为AML免疫治疗方法开拓新的思路。通过生存分析得到的影响AML患者生存率的一些基因可作为潜在的疾病风险因子,为寻找新的免疫治疗靶点提供方向,对降低AML患者复发率及提高长期生存率有着重要的意义。