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目的:明确面肩肱型肌营养不良(Facioscapulohumeral musculardystrophy,FSHD)患者最常见的首发症状以及临床特点,以利于早期诊断;明确FSHD患者肌酶升高情况;明确FSHD患者肌肉病理特点;明确国内FSHD患者视网膜血管病变情况。方法:根据面肩肱型肌营养不良症临床诊断标准选取患者入组,设计统一的资料收集表格,采集相关病例信息,并对部分患者进行肌肉活检、眼底血管检查。延用Ricci等学者所制定的十级量表,对所有入组患者进行疾病严重程度的评估,并分析性别、病程、首发症状、起病年龄对其影响情况。结果:面肩肱型肌营养不良男女皆可发病,没有明显的性别差异性,平均发病年龄为24.96±14.07岁。主要的首发症状为面肌无力,约占总数的40.7%;其次为单侧或双侧的上肢无力(37%)。受累肌群主要为前锯肌(88.89%)、胸大肌(81.48%)、肱二头肌(77.78%)、口轮匝肌(77.78%)、眼轮匝肌(70.37%)。三角肌和眼外肌几乎不受累。肌群受累呈现不对称性的患者约为48.15%。约40.7%的患者表现有屈肌受累程度大于伸肌受累程度。辅助检查发现肌酶正常或轻度升高,均小于正常值上限的5倍。肌电图提示慢性肌源性损害表现。肌活检表现为肌纤维大小不一,可以有炎性细胞浸润,不具特异性。凡取材于腓肠肌的病理均呈现终末期表现,且与该部位肌力或者肌萎缩情况不相符。未发现患者伴发视网膜血管病变。分析性别、病程、起病年龄、首发症状对于疾病严重程度的影响,发现起病年龄对于疾病严重程度的影响具有显著的统计学意义,发病愈早疾病程度愈严重。结论:本研究发现FSHD患者首发症状主要为面肌无力和上肢肌无力,但起病隐匿,容易被患者和医生忽略。临床以侵犯面肌、肩带肌、肱骨周围肌群居多,三角肌、眼外肌回避。肌活检只能对FSHD的诊断提供排除诊断依据。本研究还发现对于FSHD患者进行肌肉活检需要注重选材部位,避免选取腓肠肌。此外,毋需对国内FSHD患者进行视网膜血管筛查。在分析了多个因素对于疾病严重程度的影响后,本研究发现FSHD患者起病年龄愈早其病情愈重。