面肩肱型肌营养不良相关论文
目的面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumerial muscular dystrophy，FSHD)1型面肩肱肌营养不良致病基因组区域(4q35)的结构复杂性......
早发型面肩肱型肌营养不良在临床上较为少见，其发病较早，症状多较为严重，且容易伴有视网膜血管病变、感音神经性耳聋、癫痫等特殊的肌......
面肩肱型肌营养不良(FSHD)是一种临床表现多样的遗传性肌病.除累及肌肉外,还累及全身多个系统,其中视网膜病变常被忽视.约1%的FSHD......
1临床资料患者,男,29岁。因“被发现肩胛凸起10年,双上肢抬举无力6年余”于2018年11月2日入大连医科大学附属第一医院神经内科诊治......
背景及目的面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumerial muscular dystrophy,FSHD)为常染色体显性遗传病,是排名第三的遗传性神经肌......
目的:明确面肩肱型肌营养不良(Facioscapulohumeral musculardystrophy,FSHD)患者最常见的首发症状以及临床特点,以利于早期诊断；明......
1临床资料患者男性,43岁,因"颞部肌肉萎缩7年伴气急下肢浮肿3年"门诊就诊.患者7年前开始出现颞部肌肉萎缩,逐渐加重并出现嘴闭不拢......
核纤层蛋白A／C（LMNA）突变可引起多种人类疾病，包括早衰、脂肪营养不良、神经病变和常染色体显性遗传性Emery—Dreifuss肌营养不良（EDMD）......
进行性肌营养不良(PMD)是遗传性肌肉变性疾病,主要临床特点是对称性缓慢进行性加重的四肢近端肌无力和肌萎缩,大多数有家族史.......
面肩肱型肌营养不良症（fascioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD）最早由Landouzy和Dejerine于1884年报道,临床上以选择性侵犯......
目的探讨面肩肱型肌营养不良的临床特点。方法对2个家系患者的临床资料进行分析。结果患者起病多在青春期,男性多于女性,病情呈进......
目的：通过对26例面肩肱型肌营养不良症(FSHD)患者的临床资料及肌活检组织病理结果进行分析,总结FSHD的临床及肌肉病理特点,总结FSHD......
目的:明确面肩肱型肌营养不良(Facioscapulohumeral musculardystrophy,FSHD)患者最常见的首发症状以及临床特点,以利于早期诊断;......
