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目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(methlenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平与遗忘型轻度认知功能障碍(amnestic mild cognitive impairment,aMCI)的相关性。探讨MTHFR C677T基因多态性及Hcy水平对aMCI的发生发展的影响,为临床诊断和干预提供依据。方法采用病例对照研究,选取65例aMCI患者作为aMCI组,61例阿尔茨海默病(AD)患者作为AD组及63例同期体检健康的老年人作为正常认知组(即对照组)为研究对象。收集观察对象的一般临床资料,采用酶联免疫法测定血浆Hcy水平,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术测定MTHFR C677T基因型,比较三组的基因型、等位基因分布频率以及不同基因型对应的Hcy水平差异,采用回归分析方法研究MTHFR C677T基因多态性与aMCI发病风险的关系。结果对三组一般资料进行比较时发现,年龄、体重指数(BMI)、Hcy水平差异具有统计学意义(P<0.05);行Pearson相关性分析时发现,Hcy水平与MMSE评分呈负相关(R=-0.3,P<0.01);aMCI组及AD组的MTHFR基因的TT基因型与T等位基因分布频率明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);TT型、CT型以及CC型对应的Hcy水平具有差异(P<0.01),CT型和CC型的Hcy水平无统计学差异(P>0.05);MTHFR C677T基因的多态性与aMCI的相关性结果显示有突变的两种基因型(CT+TT)及T等位基因与aMCI发病风险呈正相关(P<0.05)。结论血浆Hcy水平与认知功能呈负相关,MTHFR C677T基因突变致血浆Hcy水平升高可能与认知功能障碍的发生有关,MTHFR C677T基因多态性可能是aMCI的发病的重要危险因素。