目的:根据阴囊急症患者临床资料建立睾丸扭转预测模型,并通过内部验证评估其对阴囊急症中睾丸扭转的诊断能力,同时通过基因测序筛查潜在致病基因。材料与方法:回顾性分析厦门大学附属第一医院2013年2月-2019年05月期间,阴囊急症患者199例临床资料,通过手术确诊及治疗结果分为睾丸扭转组和非睾丸扭转组。所有研究对象中通过随机抽样选择80%（159例）为建模组,其余20%（40例）为验证组;利用统计学分析方法对建立模型组进行单因素分析[t检验,卡方检验（Χ~2）]及多因素Logistic回归分析,筛选出能够预测睾丸扭转的独立影响因素,然后建立阴囊急症患者结果的预测模型;建立模型的诊断效能由受试者工作特征（ROC）曲线及曲线下面积（AUC）进行评估,并与CDFI等单因素结果进行比较。同时,分别收集15例睾丸扭转患者及健康人群血液样本3-5ml,提取DNA-80°C冰箱保存后,委托深圳华大基因科技有限公司完成测序等步骤。结果:1.在纳入的199例患者中,92例疑似睾丸扭转,经过手术探查,84例证实为睾丸扭转,8例为睾丸附件扭转,附睾炎等疾病,其余107均为非睾丸扭转,经保守治疗后症状缓解。在建模组中,单因素及二分类Logistic回归分析发现,年龄,血常规WBC,睾丸位置抬高,Prehn sign,CDFI睾丸血流情况,尿常规是睾丸扭转的独立影响因素（P<0.05）,利用上述指标建立睾丸扭转预测模型,ROC曲线分析均表明,模型预测睾丸扭转的曲线下面积（AUC）高于CDFI血流信号等其他参数。Omnibus Tests of Model Coefficients模型系数的综合检验统计量为128.394,p0.05,提示预测模型有着较好的校准能力。同时对15例睾丸扭转患者及健康人群血液样本进行全外显子测序,共发现了24个基因突变,其中CELA2B,MYO1A,MYO9A,PDE11A基因检测到均为错义突变,其余为内含子突变或移码突变等。结论:根据阴囊急症患者常用的诊断方法所建立的睾丸扭转预测模型能够显著提高阴囊急症患者中睾丸扭转的检出率,较单一辅助检查具有更高的诊断效能,能为临床诊治提供一定指导依据。检测到PDE11A基因（rs201629965）可能是影响睾丸扭转发生的潜在基因。