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目的：探讨胱硫醚p-合成酶(Cystathione beta synthase, CBS)基因T833C、G919A、844ins68多态性及血浆同型半胱氨酸(Homocysteine, Hcy)水平与新疆维吾尔族、汉族原发性高血压(Essential hypertension, EH)之间的关系。方法：从2011年9月至2013年5月在新疆医科大学第一附属医院住院患者中收集EH患者429例,其中维吾尔族211例,汉族218例；健康对照组共410例,维吾尔族210例,汉族200例。使用扩增阻滞实变体系法(Amplification refractory mutation system, ARMS)法检测CBS T833C、G919A、844ins68多态性,并采用酶标免疫吸附检测法检测血浆Hcy水平,化学发光法检测血浆叶酸、维生素B12水平。结果：维吾尔族、汉族EH组血浆Hcy水平均高于对照组(P<0.05). CBS G919A基因单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)分布频率在维吾尔族、汉族EH组与对照组比较,差异有统计学意义(维吾尔族：χ2=10.264,P<0.001；汉族χ2=23.075,P<0.001)；CBS T833C SNP分布频率在维吾尔族EH组和对照组有统计学意义(χ2=40.254,P<0.001)。维吾尔族、汉族CBS T833C、G919A纯合型、杂合型血浆Hcy水平高于野生型,且差异有统计学意义(P<0.05)。通过logistic多元回归去除混杂因素后显示：年龄(OR=1.151, P=0.047,95%CI1.002-1.323)、CBS T833C(CC)(OR=1.078, P=0.003,95%CI1.043-1.114)、肥胖(OR=1.284,P=0.021,95%CI1.038-1.590)、高同型半胱氨酸(OR=3.296, P=0.016,95%CI1.244-8.733)是维吾尔族EH患者的独立危险因素,而年龄(OR-1.162, P=0.007,95%CI1.042-1.297)、高同型半胱氨酸(OR=1.046, P=0.031,95%CI1.011-1.459)、肥胖(OR=3.501, P=0.003,95%CI1.521-8.060)是汉族EH患者的独立危险因素结论：年龄、肥胖、高同型半胱氨酸是新疆维吾尔族、汉族EH的独立危险因素。CBS T833C CC基因型可能与新疆维吾尔族EH有关。