论文部分内容阅读
背景：骨髓增生异常综合征（myelodysplasticsyndromes，MDS）是一组以髓系细胞分化和成熟异常，骨髓衰竭为特征的髓系肿瘤，伴外周血细胞减少和红系、粒系、巨核系一系或多系形态学异常，由于遗传不稳定因而高风险向急性髓系白血病（AML）转化。其病因及发病机制尚不十分清楚。MDS的诊断主要参照FAB标准、WHO标准以及维也纳诊断标准，但无论是哪一个标准均没有完全解决MDS的诊断问题，特别对于低危MDS的诊断更是临床上棘手的难题，MDS的诊断仍以排他性诊断为主。维也纳诊断标准制定了必备条件、确诊条件、辅助条件等多项指标，提出了多指标综合诊断MDS的理念，荟萃分析了当前关于MDS的研究成果，并将之应用于MDS的诊断中，即使这样，该标准仍认为形态学病态造血是诊断MDS的基础。但此标准所要求的骨髓病态造血数在某些患者中却很难达到，从而造成一部分患者被漏诊或误诊为增生性贫血、慢性再生障碍性贫血（CAA）等，这些患者只有在随访中出现典型或多系病态造血表现时才得以确诊，从而延误了治疗。因此如何提高形态学检测的敏感率，是困扰临床医生的实际问题。成人骨髓造血机能是向心性分布的，不同部位骨髓细胞增生程度及分类计数并不完全一致，其中以胸骨增生最为活跃。对于那些怀疑MDS，但有缺乏骨髓形态学典型病态的那部分诊断不明的MDS患者，除行髂骨骨髓象检测外，还应行胸骨骨髓象分析，从而对全身造血情况进行更准确的综合分析，达到早期诊断早期治疗的目的。其实在临床工作中，已经对部分低危MDS患者应用胸骨骨髓象检测进行诊断，但胸骨和髂骨骨髓象是否确切存在区别，目前尚不清楚。在这种背景下，本研究回顾性分析了胸骨与髂骨骨髓象检查在MDS诊断方面的差别，以进一步分析何种骨髓检查方式对MDS诊断更有意义。目的：分析胸骨骨髓象检查在MDS诊断中的意义。方法：回顾性分析了我院2009年1月至2012年12月诊确MDS的21例患者。所有入组患者均行髂骨和胸骨两个部位穿刺。分别比较髂骨与胸骨骨髓象在MDS诊断及分型、骨髓增生程度、原始细胞数、以及典型病态等方面的差别。结果：1.21例患者中经髂骨骨髓象检测可明确诊断为MDS为28.6%（6／21），其中RA为1例（4.7%），RCMD为3例（14.2%），RAEB为2例（9.5%），MDS-U为0例。其他15例患者中：粒红病态、待除外MDS9例，增贫4例，再障1例，粒红比例减低1例，原粒占2%为1例。21例患者中经胸骨骨髓象检查，均明确诊断MDS，其中RA为2例（9.5%），RCMD为10例（47.6%），RAEB为6例（28.5%），MDS-U为3例（14.2%）。髂骨骨髓象未诊断MDS的15例患者中，经胸骨骨髓象均分别诊断为MDS，包括RA3例，RCMD6例，RAEB4例，MDS-U3例。其中有4例患者经髂骨骨髓象检测未达到RAEB诊断标准，行胸骨骨髓象检测均诊断为RAEB。2.（1）21例MDS患者中髂骨骨髓象检查骨髓增生明显活跃2例（9.5%），活跃（含尚活跃）为14例（66.7%），增生减低4例（19%）。胸骨骨髓象检查骨髓增生明显活跃患者4例（19%），活跃（含尚活跃）14例（66.7%），增生减低3例（14.2%）。P>0.05，两者比较，差别无显著性。（2）21例MDS患者胸骨骨髓象粒红比值3.833±1.222，髂骨骨髓象粒系粒红比值2.597±1.418，P<0.05，差异有显著性。（3）21例MDS患者胸骨骨髓象粒系占有核细胞百分比值53.571%±41.996%，髂骨骨髓象粒系占有核细胞百分比值41.150%±18.047%，两者比较，P<0.05，差异有显著性；胸骨骨髓象红系占有核细胞百分比值34.925%±10.817%，髂骨骨髓象红系占有核细胞百分比值29.214%±5.998%，两者比较，P>0.05，差异无显著性。3.21例MDS患者胸骨骨髓象的原始粒细胞百分比为3.167%±3.2685%，髂骨骨髓象原始粒细胞百分比为1.643%±2.510%，两者比较，P>0.05，差异无显著性。亚组分析显示，胸骨检测RAEB亚型原始细胞比例高于髂骨RAEB亚型原始细胞比例，P<0.05，差异有显著性。其他亚型胸骨与髂骨比较无区别，P>0.05。4.（1）粒细胞系病态造血比例胸骨骨髓象为9.023%±3.120%，髂骨骨髓象为8.928%±3.256%，P>0.05，差异无显著性；红细胞系病态造血比例胸骨骨髓象为12.261%±5.233%，髂骨骨髓象为6.738%±4.226%，P<0.05，差异有显著性。（2）21例MDS患者中髂骨骨髓象粒系存在巨幼变患者4例（19%），皮克畸形1例（4.7%）。红系存在巨幼变7例（33.3%），花瓣核1例（4.7%），奇数核和H-J小体为0（0%），大椭圆红3例（14.2%）。巨核系病态小巨核4例（19%）；胸骨骨髓象粒系存在巨幼变患者8例（38%），皮克畸形4例（19%）。红系存在巨幼变15例（71.4%），花瓣核3例（14.2%），奇数核3例（14.2%），H-J小体2例（9.5%），大椭圆红11例（52.3%）。巨核系病态小巨核6例（28.5%）。胸骨与髂骨存在粒系典型病态患者比例比较，P>0.05，差异无显著性；胸骨检测中红系巨幼变及大椭圆红典型病态患者比例高于髂骨检测比例，P<0.05，差异有显著性。胸骨与髂骨存在巨核系典型病态患者比例比较，P>0.05，差异无显著性。5.21例MDS患者中7例进行髂骨穿刺染色体检测，成功3例，失败4例，成功率42.8%；14例进行胸骨穿刺染色体检测，成功12例，失败2例，成功率85.7%。两者比较，差异有显著性。6.21例患者分别进行胸骨和髂骨骨髓象分析，进行IPSS评分，胸骨检测中位数为0.75，髂骨检测中位数为0.5，P>0.05，差异无显著性；亚型分析显示，RAEB亚型中，胸骨IPSS评分为1.625±0.480，髂骨IPSS评分为1.125±0.480，二者比较，P<0.05，差异有显著性；其他亚型经比较，P>0.05，差异无显著性。7.21例MDS患者中，9例患者FISH检测结果正常，3例为异常结果，其中2例结果为﹢8，1例结果为﹣8。其余7例未行此检测。8.21例MDS患者，其中有10例患者行骨髓检测膜抗体，检测结果均基本正常。19例患者行外周血PNH检测，PNH检测结果均为正常；5例行外周血T细胞亚群检测患者为，结果均正常。结论：1胸骨对于MDS的诊断率明显高于髂骨，分型更加准确。2骨髓增生程度胸骨与髂骨骨髓象无明显区别，胸骨的粒红比值高于髂骨。3在MDS-RAEB中胸骨原始细胞比值要高于髂骨。4胸骨检测中，粒系病态造血比例，存在典型粒系病态造血患者比例与髂骨检测无区别；而红系病态造血比例及存在典型红系病态造血患者比例高于髂骨检测。5染色体的成功率胸骨高于髂骨。6在MDS-RAEB中，胸骨IPSS评分高于髂骨。