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目的:探讨乳腺癌易感基因1(Breast cancer susceptibility,BRCA1)与肿瘤转移抑制基因(Non-metastasis23,NM23)在乳腺良恶性肿瘤中的表达有无区别,同时探讨这两个基因在青年乳腺癌及老年乳腺癌中表达情况,以及在乳腺癌组织中这两种基因的表达与腋窝淋巴结转移及临床分期有无一定关系;最后探讨在乳腺癌中这两种基因的表达有无相关性。方法:选取2011年至2015年于皖南医学院弋矶山医院医院收治的91例乳腺癌患者及乳腺良性肿瘤患者,所有患者术前均未行任何治疗。其中所有乳腺癌患者均行乳腺癌改良根治术。而乳腺良性肿瘤主要是肿瘤微创切除及开放手术单纯肿瘤切除。其中包括老年乳腺癌31例,青年乳腺癌20例,老年乳腺良性肿瘤20例,青年乳腺良性肿瘤20例。通过SP免疫组化方法标记BRCA1及NM23-H1这两种基因在乳腺癌中及乳腺良性肿瘤中的表达情况。再通过SPSS 22.0软件对结果进行统计学分析,以P<0.05为有显著统计学差异,分析这两种基因在乳腺癌及乳腺良性肿瘤表达区别以及在青年乳腺癌中及老年乳腺癌中的表达有无区别,同时分析乳腺癌中这两种基因表达与临床分期及腋窝淋巴结转移有无一定关系,以及分析在乳腺癌中这两种基因表达有无相关性。结果:1、乳腺癌组织中BRCA1及NM23-H1的阳性表达率分别为:29.41%、31.37%;而BRCA1及NM23-H1在良性组织中的表达率为:62.5%、75%;乳腺癌中BRCA1及NM23-H1阳性表达率均低于良性乳腺组织,P<0.05;2、青年乳腺癌患者组中BRCA1阳性表达率为:50%,老年乳腺癌中BRCA1阳性表达率为:16.13%,相比较得出青年组中BRCA1表达率比老年乳腺癌患者组中高,而NM23-H1在青年乳腺癌组中阳性表达率为(10%)要比老年乳腺癌组中阳性表达率(45.16%)低,P<0.05;3、乳腺癌组织中BRCA1在I-II期阳性表达率为34.88%,在III期阳性表达率为0%,BRCA1在I-II期阳性表达率高于III期,P<0.05;BRCA1在无淋巴结转移中阳性表达率为42.31%,而在有淋巴结转移中阳性表达率为16%,BRCA1在无淋巴结转移中的阳性表达率要高于有淋巴结转移的阳性表达率,P<0.05。乳腺癌组织中NM23-H1在I-II期阳性表达率为37.21%,在III期阳性表达率为0%,NM23-H1在I-II期阳性表达率高于III期,P<0.05,而NM23-H1在无淋巴结转移中的阳性表达率为50%,它在有淋巴结转移中阳性表达率为12%,NM23-H1在无淋巴结转移中的阳性表达率高于有淋巴结转移组的,P<0.05;4、乳腺癌患者中BRCA1基因的表达与NM23-H1基因的表达呈正相关关系(相关系数为rs=0.306,P=0.029)。结论:通过本实验表明,相比于乳腺良性肿瘤,在乳腺癌中BRCA1及NM23-H1的阳性表达率明显低于乳腺良性肿瘤,所以乳腺癌的发生可能与这两种基因的低表达有密切关系;BRCA1与NM23-H1这两个基因的表达随着临床分期增高及淋巴结转移而逐渐降低,表明可能这两种基因在癌症发展中协调下降导致了肿瘤浸润及转移;青年乳腺癌中BRCA1高表达而老年乳腺癌中BRCA1低表达,可能与青年乳腺癌发病年龄早有关,青年乳腺癌NM23-H1低表达而老年乳腺癌NM23-H1高表达,可能与青年乳腺癌恶性程度高,分期差有一定关系;BRCA1与NM23-H1在乳腺癌中表达呈正相关关系,可能共同作用了乳腺癌的发生发展。联合监测BRCA1、NM23-H1这两种基因可作为乳腺癌转移复发、早期诊断以及判断预后参考指标。