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【目的】探讨延边地区朝鲜族和汉族人群2型糖尿病(T2DM)的遗传特征及发病的危险因素，为预防和干预延边朝鲜族T2DM提供可靠的科学依据。【方法】随机抽取延边地区朝鲜族和汉族222名T2DM患者作为病例组，收集的一级亲属为1747人，与病例组相匹配的糖耐量正常个体458名作为对照组，收集到的一级亲属为2261人。对研究对象进行了自然情况及生活习惯、饮食习惯、病史、症状、体征、20项实验室检查及其家系图谱等进行调查。应用Falconer法估算遗传率，通过Li-Mantel-Gsrt法计算同胞对分离分析T2DM的遗传模式，采用单因素和多因素非条件Logistic回归分析法，筛查T2DM的危险因素。对所收集的数据用SPSS11.5软件包进行数据统计分析。【结果】1．延边地区朝鲜族、汉族T2DM患者的一级亲属的患病率分别为5.09％和4.82％，均高于对照组人群的一级亲属的患病率1.64％和0.89％(P＜0.001)，患病危险度(RR)分别增高3.10倍和4.82倍；其中朝鲜族女性患者的一级亲属的患病率(12.39)明显高于朝鲜族男性、汉族男性及汉族女性患者的一级亲属的患病率(4.67、4.85和4.80，P＜0.05)，朝鲜族女性患者的一级亲属患病危险度比其他亲属高2.6倍以上。2．本研究结果显示在延边地区朝鲜族和汉族之间T2DM患病率无差异(P=0.809，P=0.056)，说明T2DM患病率在延边地区不存在民族差异。延边地区T2DM发病有明显遗传倾向。3．延边地区T2DM的总遗传率为39.6±0.006；朝鲜族和汉族的遗传率分别为39.4±0.39和51.6±0.006，汉族高于朝鲜族，但无统计学意义(p＞0.05)；朝鲜族女性一级亲属遗传率(76.4±0.07)显著高于男性一级亲属遗传率(37.2±0.52)(P＜0.001)，提示朝鲜族女性患者的一级亲属T2DM遗传易感性高于其他人群。4．T2DM在朝鲜族和汉族同胞中的分离比分别为0.21和0.15，低于0.25，不符合单基因遗传病的特征，提示T2DM符合多基因遗传。5．Logistic逐步回归分析结果表明具有糖尿病家族史、腰臀比、高血压、甜食摄入量是T2DM的主要危险因素。【结论】延边朝鲜族、汉族T2DM有明显的遗传倾向，具有多基因遗传的特征，。朝鲜族女性患者的一级亲属T2DM遗传易感性高。朝鲜族、汉族人群T2DM发病率和遗传率未见差异。糖尿病家族史、腰臀比、高血压、饮食习惯是T2DM的危险因素，其中家族史、中心性肥胖是最重要危险因素。