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严重急性呼吸系统综合征(Severe acute respiratory syndrome，SARS)是世界范围内的公众健康问题，其易感基因尚未得到鉴定。甘露糖结合凝集素(Mannose-binding lectin，MBL)是一种属于胶原凝集素(collectin)家族的血清蛋白，在固有免疫反应中担负重要角色，体外研究表明MBL能够与SARS-CoV结合；趋化因子(C-C基序)配体2(Chemokine(C-Cmotif) ligand2，CCL2)是肺细胞系和人类感染SARS-CoV之后诱导产生的最主要的趋化因子之一。我们在中国人群中进行了病例，对照研究以评价MBL和CCL2基因的多态性与SARS-CoV感染易感性之间的关联。方法：在中国招募了4个SARS病例对照人群(2个北京人群、1个天津人群和1个香港人群)，对MBL的G+230A和CCL2的G-2518A这两个多态性位点进行了基因分型。分型方法为PCR扩增，然后进行限制性酶切或测序。以非条件Logistic回归模型计算基因多态性与SARS-CoV感染风险间的关联。结果：MBL+230G/A或A/A基因型与SARS-CoV感染易感性的增加显著关联，4个人群中的比数比(Odds ratio，OR)值在1.55至3.41之间。CCL2-2518G/G基因型与SARS-CoV感染易感性的增加显著关联，4个人群中的OR值在1.41至2.85之间。而且，CCL2G-2518A和MBLG+230A这两个多态性位点对SARS-CoV感染易感性的增加具有超加性的交互作用，与在两个多态性位点上均携带保护基因型(CCL2的-2518G/A或A/A，以及MBL的+230G/G)的个体相比，在两位点上同时携带风险基因型的个体其感染SARS-CoV的风险显著增加，4个人群中的OR值在2.48至6.52之间。CCL2G-2518A和MBLG+230A多态性位点及其交互作用与SARS-CoV感染的严重程度均无显著关联。结论：CCL2G-2518A与MBLG+230A多态性位点及其交互作用可能在中国人群对SARS-CoV感染的易感性中起重要作用。
肝癌在我国是最常见的恶性肿瘤之一，是环境因素和机体遗传因素交互作用并经多阶段发展而产生的。其遗传易感基因尚未得以鉴定。人群流行病学调查、动物模型实验和实验室研究均显示叶酸水平的降低与肝癌发生风险的增加相关，提示叶酸代谢通路基因多态性可能影响个体对肝癌的易感性。为此，本研究在肝癌病例和对照人群中系统考察了叶酸代谢通路基因多态性与肝癌易感性的关联。方法：在招募自肝癌高发区广西区扶绥县的434例肝癌患者和480例非癌症对照人群中，采用聚合酶链式反应-限制片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对MIHFR rs1801131、MTHFR rs1801133、MTR rs1805087、MAT2A rs2028900、MTRR rs1801394、DHFR19bp/-、BHMT rs3733890、GNMT rs56060751、MATIA rs17677908、MIHFD1rs2236225、SHMT rs1979277、SLC46A1 rs4795436、TYMS rs45445694、TYMSrs34489327、AHCY rs819146、CBS rs1051319和SLC19A1 rs1051266等15个基因的17个多态性位点进行了分型。以非条件Logistic回归模型计算基因型与肝癌风险的关联。结果：与对照人群相比，肝癌病例中血浆叶酸、总同型半胱氨酸含量和外周血白细胞基因组DNA甲基化程度显著降低，而维生素B12含量则显著升高(P值均小于0.001)； 17个多态性位点单独、两两相互作用或高阶相互作用与肝癌易感性均不存在关联；但是，MAT1A rs17677908多态性与饮酒状况存在交互作用(P=0.027)，与携带MATIA rs17677908 A/A基因型的饮酒者相比，携带MATIA rs17677908 A/G或G/G基因型的饮酒者罹患肝癌的风险显著增加4.14倍(95％ CI: 1.01-16.29，P=0.033)：TYMS rs45445694多态性与血浆维生素B12含量存在交互作用(P=0.024)，在血浆维生素B12含量小于338.9 ng/L的个体中，与携带TYMS rs45445694 3R/3R基因型相比，携带TYMS rs45445694 3R/2R或2R/2R基因型的个体罹患肝癌的风险显著增加2.93倍(95％ CI:1.53-5.62，P=0.0011)。结论：叶酸代谢通路中的MAT1A和TYMS基因多态性与环境因素交互作用，从而共同影响肝癌的易感性。