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目的探讨着色性干皮病基因D(xeroderma pigmentosum group D, XPD)单核苷酸多态性及基因—环境的交互作用与食管癌的关系,为揭示食管癌病因及制定食管癌干预措施提供理论依据。方法对国内外XPD基因312位点和751位点多态性与食管癌的发病风险的病例对照研究资料进行Meta分析,并按组织学类型进行分层分析,得到合并的OR值(95%CI)。采用病例对照研究方法探讨河南地区汉族人群XPD基因与食管鳞癌的关系。结果1.Meta分析结果312位点：与野生基因型GG相比,杂合基因型GA、纯合突变基因型AA和突变基因型(GA+AA)合并的OR值(95% CI)分别为1.12(0.94,1.33)、1.32(0.94,1.84)和1.14(0.96,1.34)。751位点：与野生基因型AA相比,杂合基因型AC、纯合突变基因型CC和突变基因型(AC+CC)合并的OR值(95% CI)分别为1.19(1.05,1.34)、1.22(0.86,1.74)、1.20(1.01,1.42)。分层分析显示,携带AC、(AC+CC)的个体患食管鳞癌的风险分别是携带AA的个体1.22倍；未发现XPD基因751位点多态性与食管腺癌发病风险的统计学相关性。2.病例对照研究结果2.1 XPD基因基因多态性与食管鳞癌相关性312位点：与GG相比,GA、AA和(GA+AA)与食管鳞癌易感性无关联,调整OR(95% CI)分别为0.83(0.05,13.55),1.12(0.06,19.47)和1.35(0.73,2.51)。751位点：与AA相比,AC、CC和(AC+CC)与食管鳞癌易感性无关,调整OR(95% CI)分别为1.21(0.80,1.83),0.99(0.42,2.31)和1.17(0.79,1.75)。2.2单体型分析以野生型等位基因组成的单体型GA作为对照单体型,GC、AA、和AC单体型与食管鳞癌易感性无关。2.3联合基因型分析以联合野生基因型GG/AA作为对照基因型,而其它8种联合基因型GG/AC、GG/CC、GA/AA、GA/AC、GA/CC、AA/AA、AA/AC和AA/CC与食管鳞癌易感性无关联。2.4突变数量趋势分析两个位点发生零突变的基因型作为对照基因型,一个位点突变和两个位点突变的基因型与食管鳞癌易感性无关联。两个位点四个等位基因发生零突变的基因型作为对照基因型,等位基因发生一个突变、两个突变、三个突变和四个突变的基因型与食管鳞癌易感性无关联。2.5 XPD基因与环境因素的交互作用与不吸烟且基因型为野生型相比,携带突变基因型的吸烟者与食管鳞癌的易感性无关联。与不饮酒且基因型为野生型相比,携带突变基因型的饮酒者与食管鳞癌的易感性无关联。结论1.Meta分析XPD基因312位点多态性可能与食管癌的发病风险无关；XPD基因751位点杂合基因型AC和突变基因型(AC+CC)是食管癌发病的危险因素。XPD基因751位点杂合基因型AC和突变基因型(AC+CC)与食管鳞癌的发病风险相关,未发现XPD基因751位点多态性与食管腺癌的发病风险有关。2.病例对照研究XPD基因312位点多态性可能和河南汉族人群食管鳞癌的发生无关；XPD基因751位点多态性可能和河南汉族人群食管鳞癌的发生无关；XPD基因312位点和751位点多态性与河南汉族人群食管鳞癌的发生未能发现有交互作用；吸烟或饮酒与XPD基因312位点和751两个位点多态性在河南汉族人群食管鳞癌的发生中未能发现有交互作用。