目的：研究发作性运动源性运动障碍（Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia，PKD）患者的临床和脑电图（Electroencephalogram）的特征。分析在PKD患者中具有PRRT2（Proline-rich transmembrane protein2）基因突变和无突变的患者其临床和脑电图特征的差异，探讨发作性运动源性运动障碍基因型与表型的关系。　　方法：收集广州医科大学附属第二医院癫痫中心2004年至2013年期间诊断的发作性运动源性运动障碍(PKD)患者（根据Bruno2004年制定的对PKD的诊断标准），再根据 PKD患者是否伴有其它发作性神经系统疾病分为经典型 PKD和变异型PKD。整理包括：性别、发病年龄、发作临床表现、家族史、辅助检查、药物反应等方面临床资料。并提取患者外周血中的DNA，通过PCR技术对患者PRRT2基因外显子区域进行筛查。根据筛查结果将患者分为突变组和非突变组，分析PKD患者的临床以及脑电图特点，并比较上述特点在突变组和非突变组中是否存在差异。　　结果：共确诊了69例发作性运动源性运动障碍患者，对其中52例进行了PRRT2基因筛查，其中有23例患者(44％)具有突变，29例患者(56%)无 PRRT2突变。本研究中共发现了8种不同的突变位点，包含了4个框移突变：c.117delA、c.510dupT、c.579dupA、c.649dupC，1个无义突变：c.649C>T，3个错义突变：c.647C>G、c.872C>T、c.640G>C。其中c.649dupC突变占所有突变71%比率。在突变患者中诊断为经典型 PKD患者6例(26.08%)、变异型 PKD患者17人(73.92%)，其中婴儿惊厥伴手足舞蹈徐动症（ICCA）7例(30.43%)、PKD+夜发惊厥（NC）2例(8.70%)、PKD+婴儿非惊厥发作（INCS）2例(8.70%)、PKD+高热惊厥（FS）3例(13.04%)、PKD+癫痫（EP)2例(8.7%)、PKD+肌病（Myopathy）1例(4.35%)。非突变患者中，经典型PKD患者19例(65.52)、变异型PKD10例(34.48%)，其中ICCA2(6.9%)例、PKD+INCS1例(3.45%)、PKD+FS1(3.45%)例、PKD+EP6(20.69%)例。对比突变组和非突变组，突变组中家族史阳性率高于非突变组(P=0.002)，在诊断分类中变异型 PKD患者的PRRT2突变率高于经典型PKD患者(P=0.005)。但在性别、发病年龄、诊断年龄、发作频率、发作持续时间、起病至就诊时间、影像学、药物反应等方面无统计学差异。脑电图方面，本研究中共收集到 PKD患者脑电图（EEG）52例，发作间期 EEG正常23(44%)例、异常29(56%)例。EEG异常结果中经典型PKD患者14例（48.48%）、ICCA患者3（10.34%）例、PKD+NC患者2例（6.9%）、PKD+INCS患者1例（3.45%）、PKD+Myopathy患者1例（3.45%），以上患者脑电图多表现为额颞区的慢波，无癫痫样放电。EEG异常的患者除全部8例PKD+EP和1例PKD+NC患者可出现发作间期癫痫样放电外，其余各亚型中EEG异常均表现为：额颞区的非特异性慢波活动，无癫痫样放电。在20例发作期脑电图中，仅3例(15%)脑电图异常，包括2例PKD+NC和1例PKD+EP患者，PKD+NC患者表现为癫痫样放电，而PKD+EP患者表现为双侧颞区慢波。突变组和非突变组未见脑电图改变有统计学差异。　　结论：⑴本研究进一步确认了PRRT2是PKD患者的主要致病基因，c.649dupC突变为热点突变，且其表型具有明显的异质性。⑵PRRT2基因突变的阳性率与PKD患者是否有家族史明显相关。在合并有其它神经系统症状的PKD患者中PRRT2突变阳性率更高。而患者的性别、发病年龄、诊断年龄、发病频率、发作持续时间、起病至就诊时间、影像学表现、药物反应等临床特征与是否出现PRRT2突变无明显相关性。⑶56%的PKD患者可有发作间期脑电图异常表现。单纯的PKD患者脑电图异常以非特异性的额颞区慢波、慢活动为主。而PKD伴有癫痫和夜发性惊厥的患者中发作间期脑电图可出现癫痫样放电。PKD患者脑电图的异常与是否具有PRRT2基因突变无明显相关性。